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Gen

CRYAA

crystallin alpha A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
21q22.3
Koordinaten
Chromosom 21: 43.169.008–43.172.805 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 3,8 kb
Protein
173 Aminosäuren
Auch bekannt als
HSPB4
Frühere Symbole
CRYA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000291554.6NM_000394.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CRYAA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CRYAA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 21, mit einer Klammer, an der CRYAA liegt. CRYAA und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 21, von 42.670.907 bis 43.670.906.Chromosom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbPDE9A: 42.653.584–42.776.512, Plus-StrangPDE9AWDR4: 42.843.013–42.879.583, Minus-StrangWDR4NDUFV3: 42.879.644–42.913.304, Plus-StrangNDUFV3ERVH48-1: 42.916.803–42.925.630, Minus-StrangERVH48-1PKNOX1: 42.974.328–43.034.494, Plus-StrangPKNOX1CBS: 43.050.900–43.076.943, Minus-StrangCBSU2AF1: 43.092.956–43.107.605, Minus-StrangU2AF1CRYAA: 43.169.008–43.172.805, Plus-StrangCRYAASIK1: 43.414.483–43.427.137, Minus-StrangSIK1HSF2BP: 43.529.186–43.659.524, Minus-StrangHSF2BPH2BC12L: 43.565.182–43.565.648, Plus-StrangH2BC12LRRP1B: 43.659.542–43.696.080, Plus-StrangRRP1BDiagramm von CRYAA: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 21Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43.169.008–43.169.288, 281 BasenExon 2: 43.170.517–43.170.639, 123 BasenExon 3: 43.172.071–43.172.805, 735 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 3,8 kb des Gens aus; 522 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRYAA

9

Positionen in CRYAA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

9 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (9 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (9 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von CRYAA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRYAA-Gen: crystallin alpha A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cryaa

Vancouver

Dante Labs. CRYAA-Gen: crystallin alpha A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cryaa

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