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Gen

GUCA1B

guanylate cyclase activator 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 42.183.284–42.194.956 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 11,7 kb
Protein
200 Aminosäuren
Auch bekannt als
GCAP2, RP48, GCAP-2, GCAP-II
MANE-Select-Transkript
ENST00000230361.4NM_002098.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GUCA1B

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 6, mit einer Klammer, an der GUCA1B liegt. GUCA1B und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 41.689.120 bis 42.689.119.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41.683.978–41.736.259, Minus-StrangTFEBPGC: 41.736.703–41.754.109, Minus-StrangPGCFRS3: 41.769.318–41.787.570, Minus-Strang: 41.780.349–41.790.141, Plus-StrangPRICKLE4: 41.780.739–41.787.452, Plus-StrangTOMM6: 41.787.620–41.872.570, Plus-StrangTOMM6USP49: 41.789.896–41.895.395, Minus-StrangUSP49: 41.793.314–41.921.139, Minus-StrangMED20: 41.905.331–41.921.147, Minus-StrangMED20BYSL: 41.921.229–41.934.602, Plus-StrangBYSLCCND3: 41.934.577–42.050.357, Minus-StrangCCND3TAF8: 42.050.513–42.087.461, Plus-StrangTAF8C6orf132: 42.092.233–42.142.620, Minus-StrangC6orf132CIMIP3: 42.142.693–42.163.418, Plus-StrangGUCA1ANB-GUCA1A: 42.155.406–42.180.056, Plus-StrangGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42.173.364–42.181.338, Plus-StrangGUCA1AGUCA1B: 42.183.284–42.194.956, Minus-StrangGUCA1BMRPS10: 42.205.717–42.217.881, Minus-StrangMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, Minus-StrangTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, Plus-StrangUBR2Diagramm von GUCA1B: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 4: 42.183.284–42.184.942, 1.659 BasenExon 3: 42.185.680–42.185.797, 118 BasenExon 2: 42.188.582–42.188.731, 150 BasenExon 1: 42.194.614–42.194.956, 343 Basen43215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,3 kb der 11,7 kb des Gens aus; 603 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GUCA1B

    1

    Position in GUCA1B, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,7 kb von GUCA1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GUCA1B-Gen: guanylate cyclase activator 1B. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/guca1b

    Vancouver

    Dante Labs. GUCA1B-Gen: guanylate cyclase activator 1B [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/guca1b

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