Gen
CACNA2D4
calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4
- HGNC 20202(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000151062(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 93589(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12p13.33
- Koordinaten
- Chromosom 12: 1.791.963–1.918.652 (GRCh38)
- Exons
- 38 Exons über 126,7 kb
- Protein
- 1.137 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- alpha2delta-4
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000382722.10NM_172364.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von CACNA2D4
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,3 kb der 126,7 kb des Gens aus; 3.414 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CACNA2D4
8
Positionen in CACNA2D4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 126,7 kb von CACNA2D4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,3 kb Exons.
Mit CACNA2D4 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CACNA2D4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
- Optic disc pallor
11 weitere Merkmale anzeigen
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Visual impairment
- Cone/cone-rod dystrophy
- Decreased clarity of vision
- ERG: Reduced dark-adapted b-wave amplitude
- Limited peripheral vision
- Retinal pigment epithelial mottling
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CACNA2D4-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cacna2d4
Dante Labs. CACNA2D4-Gen: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cacna2d4
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