Gen
CP
ceruloplasmin
- HGNC 2295(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000047457(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1356(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q24-q25.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 149.172.497–149.221.829 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 49,3 kb
- Protein
- 1.065 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- AB073614
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264613.11NM_000096.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene Eisenstoffwechselstörungen
- AceruloplasminämieAutosomal-rezessiv
Ausgelöst durch Veränderungen in CP, reichert sich im Erwachsenenalter allmählich Eisen in Gehirn, Bauchspeicheldrüse, Leber und Netzhaut an, was zu einer leichten Anämie, Diabetes, Netzhautveränderungen sowie Bewegungs- oder Gedächtnisproblemen führen kann.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Ein frühzeitiger Beginn einer Eisenchelat-Therapie kann Schäden an Gehirn und anderen Organen verhindern oder verlangsamen.
Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA)
- Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn
Eine Gruppe von Erkrankungen, zu denen PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), Neuroferritinopathie (FTL) und Aceruloplasminämie (CP) gehören, meist mit rezessivem Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Symptomatische Behandlung von Dystonie und Parkinsonismus, Eisenchelattherapie bei Aceruloplasminämie sowie Trägertestung für Verwandte bei rezessiven Formen.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von CP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,5 kb der 49,3 kb des Gens aus; 3.198 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CP
58
Positionen in CP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
5 davon (8,6 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (5 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,3 kb von CP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,5 kb Exons.
Mit CP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Involuntary movements
14 weitere Merkmale anzeigen
- Limb ataxia
- Abnormal corpus striatum morphology
- Abnormal craniofacial muscle tone
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Akinesia
- Iron accumulation in brain
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Parkinsonism
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Dementia
- Explosive speech
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CP-Gen: ceruloplasmin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cp
Dante Labs. CP-Gen: ceruloplasmin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cp
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