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Gen

RDH12

retinol dehydrogenase 12

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.1
Koordinaten
Chromosom 14: 67.701.886–67.734.451 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 32,6 kb
Protein
316 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ30273, SDR7C2, LCA13, RP53
MANE-Select-Transkript
ENST00000551171.6NM_152443.3
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von RDH12

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der RDH12 liegt. RDH12 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 67.218.169 bis 68.218.168.Chromosom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbGARIN2: 67.189.328–67.228.550, Plus-StrangGARIN2PALS1: 67.240.713–67.336.061, Plus-StrangPALS1ATP6V1D: 67.294.371–67.360.265, Minus-StrangATP6V1DEIF2S1: 67.359.993–67.394.395, Plus-StrangEIF2S1PLEK2: 67.385.652–67.412.236, Minus-StrangPLEK2TMEM229B: 67.447.084–67.533.878, Minus-StrangTMEM229BPLEKHH1: 67.533.063–67.589.725, Plus-StrangPLEKHH1PIGH: 67.581.955–67.600.316, Minus-StrangPIGHARG2: 67.619.857–67.667.328, Plus-StrangARG2VTI1B: 67.635.307–67.674.920, Minus-StrangVTI1B: 67.659.820–67.690.367, Minus-StrangRDH11: 67.676.792–67.695.793, Minus-StrangRDH11RDH12: 67.701.886–67.734.451, Plus-StrangRDH12ZFYVE26: 67.727.374–67.816.590, Minus-StrangZFYVE26RAD51B: 67.819.741–68.730.218, Plus-StrangRAD51BDiagramm von RDH12: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 14Exon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 67.701.886–67.701.935, 50 BasenExon 2: 67.720.848–67.720.902, 55 BasenExon 3: 67.722.424–67.722.710, 287 BasenExon 4: 67.724.473–67.724.591, 119 BasenExon 5: 67.725.099–67.725.254, 156 BasenExon 6: 67.726.051–67.726.155, 105 BasenExon 7: 67.726.981–67.727.190, 210 BasenExon 8: 67.729.191–67.729.380, 190 BasenExon 9: 67.733.746–67.734.451, 706 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 32,6 kb des Gens aus; 951 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RDH12

123

Positionen in RDH12, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 32,6 kb von RDH12, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit RDH12 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RDH12 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

24 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RDH12-Gen: retinol dehydrogenase 12. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rdh12

Vancouver

Dante Labs. RDH12-Gen: retinol dehydrogenase 12 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rdh12

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