Gen
HMX1
H6 family homeobox 1
- HGNC 5017(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000215612(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3166(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 4p16.1
- Koordinaten
- Chromosom 4: 8.867.048–8.871.839 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 4,8 kb
- Protein
- 348 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- H6, NKX5-3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000400677.5NM_018942.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Mikrophthalmie, Anophthalmie und Kolobom
- Syndromale Mikrophthalmie
Mikrophthalmie mit Merkmalen außerhalb des Auges, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 und BMP4.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose leitet Untersuchungen auf damit verbundene Merkmale, etwa Hypophysenhormonstörungen bei SOX2 oder OTX2, und informiert über das Wiederholungsrisiko.
Aufbau von HMX1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 4,8 kb des Gens aus; 1.047 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit HMX1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HMX1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Posterior embryotoxon
- Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye
- Chorioretinal atrophy
- Cone/cone-rod dystrophy
18 weitere Merkmale anzeigen
- Congenital nystagmus
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Exodeviation
- Hardening of skin and connective tissue
- Hole in the back of the eye
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Iris cyst
- Macular hypoplasia
- Morning glory anomaly
- Ocular anterior segment dysgenesis
- Phthisis bulbi
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Retinal detachment
- Small lens
- Ultra-low vision with retained light perception
- High eye pressure
- Rod-cone dystrophy
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HMX1-Gen: H6 family homeobox 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hmx1
Dante Labs. HMX1-Gen: H6 family homeobox 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hmx1
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