Gen
KIAA1549
KIAA1549
- HGNC 22219(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122778(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 57670(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q34
- Koordinaten
- Chromosom 7: 138.831.381–138.981.389 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 150 kb
- Protein
- 1.950 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000422774.2NM_001164665.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Retinitis pigmentosa
Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.
- ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von KIAA1549
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 12,5 kb der 150 kb des Gens aus; 5.853 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KIAA1549
8
Positionen in KIAA1549, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 150 kb von KIAA1549, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.
Mit KIAA1549 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KIAA1549 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Difficulties with night vision
- Nummular pigmentation of the retina
- Progressive loss of vision
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
23 weitere Merkmale anzeigen
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cortical cataract
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
- Hyperautofluorescent retinal lesion
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KIAA1549-Gen: KIAA1549. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kiaa1549
Dante Labs. KIAA1549-Gen: KIAA1549 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kiaa1549
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