Gen
MN1
MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator
- HGNC 7180(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169184(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4330(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 22q12.1
- Koordinaten
- Chromosom 22: 27.748.277–27.801.756 (GRCh38)
- Exons
- 2 Exons über 53,5 kb
- Protein
- 1.320 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGCR1-PEN, MGCR1
- Frühere Symbole
- MGCR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302326.5NM_002430.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Kein Genome Test-Bericht wertet MN1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von MN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,8 kb der 53,5 kb des Gens aus; 3.963 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MN1
19
Positionen in MN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,5 kb von MN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.
Mit MN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal speech pattern
- Increased appetite
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability
- Motor delay
- More grooves in brain
- Epilepsy
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MN1-Gen: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mn1
Dante Labs. MN1-Gen: MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mn1
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