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Gen

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p22.1
Koordinaten
Chromosom 6: 29.602.238–29.633.183 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 30,9 kb
Protein
961 Aminosäuren
Auch bekannt als
hGB1a, GPRC3A
MANE-Select-Transkript
ENST00000377034.9NM_001470.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GABBR1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GABBR1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der GABBR1 liegt. GABBR1 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 29.117.711 bis 30.117.710.Chromosom 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2: 29.170.907–29.175.811, Plus-StrangOR2J2OR14J1: 29.301.701–29.313.017, Plus-StrangOR14J1OR5V1: 29.353.749–29.431.967, Minus-StrangOR12D3: 29.373.423–29.375.291, Minus-StrangOR12D3OR12D2: 29.395.631–29.398.008, Plus-StrangOR12D2OR12D1: 29.414.928–29.418.905, Plus-StrangOR12D1OR11A1: 29.425.504–29.457.071, Minus-StrangOR11A1OR10C1: 29.439.306–29.440.977, Plus-StrangOR10C1OR2H1: 29.457.155–29.464.328, Plus-StrangOR2H1MAS1L: 29.486.697–29.487.956, Minus-StrangMAS1LOR2I1: 29.550.407–29.557.773, Plus-StrangOR2I1UBD: 29.552.554–29.559.738, Minus-StrangUBDOR2H2: 29.585.121–29.590.500, Plus-StrangOR2H2GABBR1: 29.602.238–29.633.183, Minus-StrangGABBR1MOG: 29.656.598–29.674.431, Plus-StrangMOGZFP57: 29.672.482–29.681.174, Minus-StrangZFP57HLA-F: 29.722.738–29.740.358, Plus-StrangHLA-FHLA-G: 29.826.967–29.831.130, Plus-StrangHLA-GHLA-A: 29.941.260–29.949.606, Plus-StrangHLA-APOLR1H: 30.058.899–30.064.909, Plus-StrangPOLR1HPPP1R11: 30.066.709–30.074.025, Plus-StrangPPP1R11RNF39: 30.070.266–30.075.849, Minus-StrangRNF39TRIM31: 30.102.886–30.113.126, Minus-StrangTRIM31Diagramm von GABBR1: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 29.602.238–29.603.716, 1.479 BasenExon 22: 29.604.494–29.604.637, 144 BasenExon 21: 29.604.860–29.604.988, 129 BasenExon 20: 29.605.569–29.605.696, 128 BasenExon 19: 29.606.391–29.606.484, 94 BasenExon 18: 29.606.897–29.607.004, 108 BasenExon 17: 29.607.102–29.607.218, 117 BasenExon 16: 29.608.601–29.608.733, 133 BasenExon 15: 29.609.229–29.609.379, 151 BasenExon 14: 29.610.924–29.611.001, 78 BasenExon 13: 29.612.551–29.612.614, 64 BasenExon 12: 29.613.243–29.613.485, 243 BasenExon 11: 29.621.101–29.621.292, 192 BasenExon 10: 29.621.752–29.621.817, 66 BasenExon 9: 29.622.104–29.622.205, 102 BasenExon 8: 29.623.305–29.623.475, 171 BasenExon 7: 29.623.890–29.624.024, 135 BasenExon 6: 29.627.486–29.627.646, 161 BasenExon 5: 29.629.087–29.629.107, 21 BasenExon 4: 29.630.458–29.630.643, 186 BasenExon 3: 29.631.396–29.631.599, 204 BasenExon 2: 29.632.301–29.632.385, 85 BasenExon 1: 29.632.850–29.633.183, 334 Basen2322201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,5 kb der 30,9 kb des Gens aus; 2.886 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GABBR1

3

Positionen in GABBR1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • MHC (3 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Ein Whole Genome erfasst alle 30,9 kb von GABBR1, einschließlich der Introns, nicht nur die 4,5 kb Exons.

Mit GABBR1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GABBR1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GABBR1-Gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. GABBR1-Gen: gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gabbr1

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