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Gen

PRPF3

pre-mRNA processing factor 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q21.2
Koordinaten
Chromosom 1: 150.321.533–150.353.233 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 31,7 kb
Protein
683 Aminosäuren
Auch bekannt als
Prp3, hPrp3, SNRNP90
Frühere Symbole
RP18
MANE-Select-Transkript
ENST00000324862.7NM_004698.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von PRPF3

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PRPF3 liegt. PRPF3 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 149.837.383 bis 150.837.382.Chromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbH4C14: 149.832.657–149.839.767, Plus-StrangH3C14: 149.840.687–149.841.208, Minus-StrangH3C14H2AC18: 149.842.218–149.842.750, Minus-StrangH2AC18H2AC19: 149.851.061–149.851.652, Plus-StrangH3C15: 149.852.608–149.853.125, Plus-StrangH3C15H4C15: 149.854.045–149.861.159, Minus-StrangH2BC21: 149.884.459–149.886.682, Minus-StrangBOLA1: 149.886.406–149.900.798, Plus-StrangBOLA1H2AC20: 149.886.918–149.887.411, Plus-StrangH2AC21: 149.887.469–149.887.965, Minus-StrangSV2A: 149.903.318–149.918.572, Minus-StrangSV2ASF3B4: 149.923.317–149.928.268, Minus-StrangSF3B4MTMR11: 149.928.650–149.937.534, Minus-StrangMTMR11OTUD7B: 149.937.812–150.010.758, Minus-StrangOTUD7BVPS45: 150.067.279–150.145.329, Plus-StrangVPS45PLEKHO1: 150.149.183–150.164.720, Plus-StrangPLEKHO1ANP32E: 150.217.463–150.236.202, Minus-StrangANP32ECA14: 150.257.069–150.265.078, Plus-StrangAPH1A: 150.265.042–150.269.580, Minus-StrangAPH1AC1orf54: 150.268.034–150.281.744, Plus-StrangC1orf54CIART: 150.282.527–150.287.093, Plus-StrangCIARTMRPS21: 150.293.848–150.309.828, Plus-StrangMRPS21PRPF3: 150.321.533–150.353.233, Plus-StrangPRPF3RPRD2: 150.363.091–150.476.999, Plus-StrangRPRD2TARS2: 150.487.325–150.507.614, Plus-StrangTARS2ECM1: 150.507.989–150.515.000, Plus-StrangECM1ADAMTSL4: 150.549.369–150.560.937, Plus-StrangADAMTSL4MCL1: 150.560.895–150.579.738, Minus-StrangMCL1ENSA: 150.599.671–150.629.633, Minus-StrangENSAGOLPH3L: 150.638.727–150.697.222, Minus-StrangGOLPH3LHORMAD1: 150.698.059–150.720.895, Minus-StrangHORMAD1CTSS: 150.730.079–150.765.957, Minus-StrangCTSSCTSK: 150.794.880–150.809.577, Minus-StrangCTSKARNT: 150.808.617–150.876.771, Minus-StrangARNTDiagramm von PRPF3: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 150.321.533–150.321.592, 60 BasenExon 2: 150.324.895–150.325.087, 193 BasenExon 3: 150.325.751–150.325.881, 131 BasenExon 4: 150.328.320–150.328.466, 147 BasenExon 5: 150.332.684–150.332.767, 84 BasenExon 6: 150.332.979–150.333.199, 221 BasenExon 7: 150.334.935–150.335.241, 307 BasenExon 8: 150.338.160–150.338.326, 167 BasenExon 9: 150.340.398–150.340.477, 80 BasenExon 10: 150.343.309–150.343.452, 144 BasenExon 11: 150.344.162–150.344.261, 100 BasenExon 12: 150.344.434–150.344.547, 114 BasenExon 13: 150.346.018–150.346.136, 119 BasenExon 14: 150.346.408–150.346.491, 84 BasenExon 15: 150.349.157–150.349.218, 62 BasenExon 16: 150.352.833–150.353.233, 401 Basen12468101214165′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,4 kb der 31,7 kb des Gens aus; 2.052 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest PRPF3

    6

    Positionen in PRPF3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 31,7 kb von PRPF3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). PRPF3-Gen: pre-mRNA processing factor 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prpf3

    Vancouver

    Dante Labs. PRPF3-Gen: pre-mRNA processing factor 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prpf3

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