Gen
GPR179
G protein-coupled receptor 179
- HGNC 31371(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000277399(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 440435(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q12
- Koordinaten
- Chromosom 17: 38.324.571–38.343.956 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 19,4 kb
- Protein
- 2.367 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CSNB1E
- Frühere Symbole
- GPR158L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000616987.5NM_001004334.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene stationäre Nachtblindheit
Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.
Aufbau von GPR179
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 9,2 kb der 19,4 kb des Gens aus; 7.104 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GPR179
18
Positionen in GPR179, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 19,4 kb von GPR179, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,2 kb Exons.
Mit GPR179 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GPR179 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GPR179-Gen: G protein-coupled receptor 179. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gpr179
Dante Labs. GPR179-Gen: G protein-coupled receptor 179 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gpr179
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