Gen
ARL13B
ARF like GTPase 13B
- HGNC 25419(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169379(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 200894(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q11.1-q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 93.980.155–94.055.678 (GRCh38)
- Exons
- 10 Exons über 75,5 kb
- Protein
- 428 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp761H079, JBTS8
- Frühere Symbole
- ARL2L1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394222.8NM_001174150.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen
- Joubert-Syndrom
Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von ARL13B
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4 kb der 75,5 kb des Gens aus; 1.287 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ARL13B
35
Positionen in ARL13B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 75,5 kb von ARL13B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.
Mit ARL13B verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARL13B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARL13B-Gen: ARF like GTPase 13B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arl13b
Dante Labs. ARL13B-Gen: ARF like GTPase 13B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arl13b
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