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Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 12,5 kb
Protein
411 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
D22S674
MANE-Select-Transkript
ENST00000396398.8NM_000262.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Alpha-Mannosidose und andere Glykoproteinosen

    • Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel (Schindler- und Kanzaki-Krankheit)Autosomal-rezessiv

      Ein Spektrum von der infantilen neuroaxonalen Dystrophie bis zu im Erwachsenenalter auftretenden Angiokeratomen, verursacht durch Varianten in NAGA.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Lysosomale Speicherkrankheit

    • Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)

      Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind

      Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von NAGA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der NAGA liegt. NAGA und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 41.564.573 bis 42.564.572.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, Plus-StrangCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, Minus-StrangPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, Minus-StrangDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, Plus-StrangXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, Minus-StrangSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, Plus-StrangMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, Plus-StrangCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, Plus-StrangSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, Minus-StrangSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, Minus-StrangTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, Minus-StrangCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, Plus-StrangSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, Plus-StrangSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, Plus-StrangNAGA: 42.058.334–42.070.812, Minus-StrangNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, Plus-StrangPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, Plus-StrangSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, Minus-StrangNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, Minus-StrangCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, Minus-StrangCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, Minus-StrangTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, Minus-StrangNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, Minus-StrangRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, Plus-StrangSERHL2Diagramm von NAGA: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 22Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 42.058.334–42.060.413, 2.080 BasenExon 8: 42.060.924–42.061.067, 144 BasenExon 7: 42.062.827–42.063.024, 198 BasenExon 6: 42.065.738–42.065.899, 162 BasenExon 5: 42.066.710–42.066.804, 95 BasenExon 4: 42.067.113–42.067.290, 178 BasenExon 3: 42.067.765–42.067.936, 172 BasenExon 2: 42.068.439–42.068.574, 136 BasenExon 1: 42.070.282–42.070.812, 531 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 12,5 kb des Gens aus; 1.236 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NAGA

61

Positionen in NAGA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,5 kb von NAGA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). NAGA-Gen: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA-Gen: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/naga

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