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Gen

BEST1

bestrophin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.3
Koordinaten
Chromosom 11: 61.950.351–61.964.461 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 14,1 kb
Protein
585 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
BMD, BEST, RP50
Frühere Symbole
VMD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000378043.9NM_004183.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Makuladystrophien

    • Vitelliforme Makuladystrophie vom Best-Typ (BEST1-assoziiert)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Makuladystrophie, die durch Veränderungen im BEST1-Gen verursacht wird und gelbliche, dotterartige Ablagerungen unter der Makula zeigt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Augenuntersuchungen ermöglichen eine frühzeitige Behandlung von Komplikationen wie dem krankhaften Wachstum von Blutgefäßen.

    • Autosomal-rezessive BestrophinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen an beiden Kopien des BEST1-Gens verursacht wird.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Augenkontrollen umfassen die Überprüfung des erhöhten Augeninnendrucks (Winkelblockglaukom), der bei dieser Erkrankung auftreten kann.

  • Vitreoretinopathie

    • Vitreoretinale Degeneration
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von BEST1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der BEST1 liegt. BEST1 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 61.457.406 bis 62.457.405.Chromosom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, Plus-StrangSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, Plus-StrangSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, Plus-StrangSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, Plus-StrangLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, Minus-StrangSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, Plus-StrangDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, Plus-StrangTMEM258: 61.768.455–61.792.802, Minus-StrangTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, Plus-StrangFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, Plus-StrangFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, Minus-StrangFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, Minus-StrangFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, Minus-StrangRAB3IL1BEST1: 61.950.351–61.964.461, Plus-StrangBEST1FTH1: 61.959.718–61.967.640, Minus-StrangFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, Plus-StrangINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, Plus-StrangSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, Plus-StrangSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, Plus-StrangSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, Plus-StrangSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, Minus-StrangSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, Plus-StrangASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, Plus-StrangSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, Minus-StrangAHNAKDiagramm von BEST1: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 2: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 29 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 61.950.351–61.950.427, 77 BasenExon 2: 61.951.771–61.951.958, 188 BasenExon 3: 61.955.107–61.955.201, 95 BasenExon 4: 61.955.718–61.955.951, 234 BasenExon 5: 61.956.844–61.956.998, 155 BasenExon 6: 61.957.387–61.957.464, 78 BasenExon 7: 61.958.146–61.958.298, 153 BasenExon 8: 61.959.498–61.959.578, 81 BasenExon 9: 61.959.892–61.960.043, 152 BasenExon 10: 61.962.255–61.962.893, 639 BasenExon 11: 61.964.104–61.964.461, 358 Basen12345678910115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,2 kb der 14,1 kb des Gens aus; 1.758 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest BEST1

139

Positionen in BEST1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 14,1 kb von BEST1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BEST1-Gen: bestrophin 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/best1

Vancouver

Dante Labs. BEST1-Gen: bestrophin 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/best1

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