Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

COQ4

coenzyme Q4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.11
Koordinaten
Chromosom 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 11,2 kb
Protein
265 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CGI-92
MANE-Select-Transkript
ENST00000300452.8NM_016035.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Coenzym-Q10-MangelAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in Genen, die für die Bildung von Coenzym Q10 benötigt werden, etwa COQ2, COQ8A und PDSS2. Sie können Nierenerkrankungen, Gleichgewichtsprobleme, Muskelschwäche oder Gehirnerkrankungen verursachen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Der primäre Coenzym-Q10-Mangel kann auf hochdosierte Coenzym-Q10-Präparate ansprechen, besonders wenn die Behandlung früh begonnen wird.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von COQ4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der COQ4 liegt. COQ4 und 33 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 127.828.456 bis 128.828.455.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, Minus-StrangENGAK1: 127.866.435–127.878.558, Minus-StrangAK1: 127.867.850–127.906.022, Minus-StrangST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, Minus-StrangST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, Minus-StrangST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, Minus-StrangPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, Minus-StrangDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, Minus-StrangEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, Minus-StrangNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, Plus-StrangSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, Minus-StrangPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, Plus-StrangLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, Plus-StrangBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, Minus-StrangCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, Plus-StrangDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, Minus-StrangGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, Plus-StrangSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, Minus-StrangTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, Plus-StrangCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, Plus-StrangSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, Plus-StrangURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, Plus-StrangCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, Plus-StrangODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, Plus-StrangGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, Plus-StrangSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, Minus-StrangDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, Plus-StrangSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, Plus-StrangPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, Minus-StrangZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, Minus-StrangZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, Plus-StrangTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, Plus-StrangENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, Minus-StrangSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, Minus-StrangKYAT1Diagramm von COQ4: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 128.322.839–128.322.928, 90 BasenExon 2: 128.323.016–128.323.147, 132 BasenExon 3: 128.325.143–128.325.239, 97 BasenExon 4: 128.325.779–128.325.881, 103 BasenExon 5: 128.332.153–128.332.282, 130 BasenExon 6: 128.332.850–128.332.943, 94 BasenExon 7: 128.333.474–128.334.072, 599 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 11,2 kb des Gens aus; 798 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COQ4

37

Positionen in COQ4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,2 kb von COQ4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). COQ4-Gen: coenzyme Q4. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. COQ4-Gen: coenzyme Q4 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/coq4

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen