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Gen

MYO9A

myosin IXA

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q23
Koordinaten
Chromosom 15: 71.822.291–72.118.150 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 295,9 kb
Protein
2.548 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ11061, FLJ13244, MGC71859
MANE-Select-Transkript
ENST00000356056.10NM_006901.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kongenitales myasthenes Syndrom

    • Kongenitales myasthenes Syndrom (alle Typen)

      Sammelbegriff für alle kongenitalen myasthenen Syndrome, einschließlich der häufigen Formen mit CHRNE, RAPSN, DOK7 und MUSK.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Viele Formen sprechen auf bestimmte Medikamente wie Pyridostigmin, Salbutamol oder Ephedrin an, und welche Wahl richtig ist, hängt vom beteiligten Gen ab.

Aufbau von MYO9A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der MYO9A liegt. MYO9A und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 71.470.221 bis 72.470.220.Chromosom 1515q23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.371,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 MbTHSD4: 71.096.952–71.783.383, Plus-StrangTHSD4NR2E3: 71.792.638–71.818.259, Plus-StrangNR2E3MYO9A: 71.822.291–72.118.150, Minus-StrangMYO9ASENP8: 72.114.258–72.143.692, Plus-StrangSENP8GRAMD2A: 72.159.806–72.197.830, Minus-StrangGRAMD2APKM: 72.199.024–72.231.819, Minus-StrangPKMPARP6: 72.241.176–72.272.999, Minus-StrangPARP6: 72.266.746–72.319.946, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.320.622, Minus-StrangCELF6: 72.284.727–72.375.981, Minus-StrangHEXA: 72.340.919–72.376.420, Minus-StrangHEXATMEM202: 72.398.302–72.408.367, Plus-StrangTMEM202Diagramm von MYO9A: 42 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 42: 71.822.291–71.827.043, 4.753 BasenExon 41: 71.827.884–71.828.026, 143 BasenExon 40: 71.830.109–71.830.311, 203 BasenExon 39: 71.848.845–71.848.968, 124 BasenExon 38: 71.850.036–71.850.167, 132 BasenExon 37: 71.851.253–71.851.358, 106 BasenExon 36: 71.852.132–71.852.260, 129 BasenExon 35: 71.854.377–71.854.569, 193 BasenExon 34: 71.859.735–71.859.796, 62 BasenExon 33: 71.862.500–71.862.611, 112 BasenExon 32: 71.875.791–71.875.838, 48 BasenExon 31: 71.878.040–71.878.231, 192 BasenExon 30: 71.879.721–71.879.837, 117 BasenExon 29: 71.880.335–71.880.558, 224 BasenExon 28: 71.883.594–71.883.736, 143 BasenExon 27: 71.888.004–71.888.116, 113 BasenExon 26: 71.893.679–71.893.778, 100 BasenExon 25: 71.897.461–71.899.032, 1.572 BasenExon 24: 71.899.687–71.900.006, 320 BasenExon 23: 71.901.191–71.901.340, 150 BasenExon 22: 71.902.941–71.903.063, 123 BasenExon 21: 71.903.929–71.904.039, 111 BasenExon 20: 71.904.926–71.905.006, 81 BasenExon 19: 71.916.370–71.916.492, 123 BasenExon 18: 71.933.670–71.933.709, 40 BasenExon 17: 71.935.341–71.935.484, 144 BasenExon 16: 71.938.852–71.938.927, 76 BasenExon 15: 71.951.777–71.951.896, 120 BasenExon 14: 71.959.901–71.960.096, 196 BasenExon 13: 71.967.984–71.968.125, 142 BasenExon 12: 71.978.171–71.978.292, 122 BasenExon 11: 71.991.103–71.991.237, 135 BasenExon 10: 71.994.469–71.994.585, 117 BasenExon 9: 71.999.851–71.999.940, 90 BasenExon 8: 72.007.826–72.007.952, 127 BasenExon 7: 72.010.350–72.010.447, 98 BasenExon 6: 72.019.039–72.019.095, 57 BasenExon 5: 72.020.918–72.021.017, 100 BasenExon 4: 72.027.731–72.027.793, 63 BasenExon 3: 72.032.494–72.032.588, 95 BasenExon 2: 72.045.724–72.046.634, 911 BasenExon 1: 72.117.680–72.118.150, 471 Basen422515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 12,5 kb der 295,9 kb des Gens aus; 7.647 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MYO9A

2

Positionen in MYO9A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 295,9 kb von MYO9A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 12,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). MYO9A-Gen: myosin IXA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myo9a

Vancouver

Dante Labs. MYO9A-Gen: myosin IXA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myo9a

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