Gen
RNU6-2
RNA, U6 small nuclear 2
- HGNC 34270(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000207357(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 103625684(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19p13.3
- Koordinaten
- Chromosom 19: 1.021.522–1.021.628 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 0,1 kb
- Auch bekannt als
- U6-2
- Frühere Symbole
- RNU6B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000384627.1NR_125730.1
- Locus-Typ
- RNA, small nuclear
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von RNU6-2
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,1 kb der 0,1 kb des Gens aus.
Mit RNU6-2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RNU6-2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
18 weitere Merkmale anzeigen
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Difficulties with night vision
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Decreased clarity of vision
- Photopsia
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). RNU6-2-Gen: RNA, U6 small nuclear 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rnu6-2
Dante Labs. RNU6-2-Gen: RNA, U6 small nuclear 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rnu6-2
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