TWNK

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Weibliche Unfruchtbarkeit

  • Verminderte oder fehlende Fähigkeit einer Frau, schwanger zu werden.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

• Primäre mitochondriale Erkrankung

  • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

  • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

    Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

Übergeordnete Gruppen

• Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

  • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

    Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

Aufbau von TWNK

Exons machen 3,6 kb der 6,9 kb des Gens aus; 2.055 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TWNK

Gene mit denselben Erkrankungen

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Teilt 2 Erkrankungen
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitTeilt 2 Erkrankungen
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BTeilt 2 Erkrankungen
• SLC25A4solute carrier family 25 member 4Teilt 2 Erkrankungen
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Teilt 1 Erkrankung
• AGKacylglycerol kinaseTeilt 1 Erkrankung
• AHI1Abelson helper integration site 1Teilt 1 Erkrankung
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Teilt 1 Erkrankung
• ANO10anoctamin 10Teilt 1 Erkrankung
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinTeilt 1 Erkrankung
• ATG7autophagy related 7Teilt 1 Erkrankung
• ATMATM serine/threonine kinaseTeilt 1 Erkrankung

Mit TWNK verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TWNK verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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