Gen
SDHAF1
succinate dehydrogenase complex assembly factor 1
- HGNC 33867↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000205138↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 644096↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 19q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 19: 35.995.188–35.996.312 (GRCh38)
- Exons
- 1 Exon über 1,1 kb
- Protein
- 115 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- LYRM8
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378887.4NM_001042631.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Aufbau von SDHAF1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,1 kb der 1,1 kb des Gens aus; 348 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SDHAF1
6
Positionen in SDHAF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,1 kb von SDHAF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.
Mit SDHAF1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SDHAF1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Tired easily
- Frequent falls
5 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SDHAF1-Gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdhaf1
Dante Labs. SDHAF1-Gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdhaf1
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