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Gen

USH2A

usherin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q41
Koordinaten
Chromosom 1: 215.622.891–216.423.448 (GRCh38)
Exons
72 Exons über 800,6 kb
Protein
5.202 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
USHRN, RP39
Frühere Symbole
USH2
MANE-Select-Transkript
ENST00000307340.8NM_206933.4
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Usher-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von USH2A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der USH2A liegt. USH2A und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 214.822.333 bis 217.224.006.Chromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44215 Mb215,5 Mb216 Mb216,5 Mb217 MbKCNK2: 215.005.775–215.237.329, Plus-StrangKCNK2KCTD3: 215.567.022–215.623.007, Plus-StrangKCTD3USH2A: 215.622.891–216.423.448, Minus-StrangUSH2AESRRG: 216.503.246–217.137.755, Minus-StrangESRRGDiagramm von USH2A: 72 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 71: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 70: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 69: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 67: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 66: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 65: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 64: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 63: 122 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 62: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 61: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 60: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 59: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 58: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 56: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 55: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 54: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 52: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 51: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 50: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 49: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 48: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 43: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 44 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 54 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 72: 215.622.891–215.625.870, 2.980 BasenExon 71: 215.628.814–215.629.035, 222 BasenExon 70: 215.634.459–215.634.703, 245 BasenExon 69: 215.639.155–215.639.238, 84 BasenExon 68: 215.640.558–215.640.734, 177 BasenExon 67: 215.647.522–215.647.730, 209 BasenExon 66: 215.648.528–215.648.766, 239 BasenExon 65: 215.650.592–215.650.801, 210 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 65. Liste anzeigenExon 64: 215.670.972–215.671.293, 322 BasenExon 63: 215.674.100–215.675.616, 1.517 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 63. Liste anzeigenExon 62: 215.680.149–215.680.376, 228 BasenExon 61: 215.728.030–215.728.384, 355 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 61. Liste anzeigenExon 60: 215.741.375–215.741.537, 163 BasenExon 59: 215.743.177–215.743.335, 159 BasenExon 58: 215.758.595–215.758.752, 158 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 58. Liste anzeigenExon 57: 215.759.660–215.759.843, 184 BasenExon 56: 215.766.681–215.766.788, 108 BasenExon 55: 215.779.843–215.780.041, 199 BasenExon 54: 215.782.042–215.782.196, 155 BasenExon 53: 215.782.738–215.782.935, 198 BasenExon 52: 215.786.670–215.786.874, 205 BasenExon 51: 215.790.059–215.790.282, 224 BasenExon 50: 215.798.907–215.799.125, 219 BasenExon 49: 215.813.736–215.813.904, 169 BasenExon 48: 215.816.997–215.817.195, 199 BasenExon 47: 215.837.991–215.838.103, 113 BasenExon 46: 215.844.294–215.844.496, 203 BasenExon 45: 215.845.824–215.846.033, 210 BasenExon 44: 215.867.007–215.867.170, 164 BasenExon 43: 215.877.758–215.877.880, 123 BasenExon 42: 215.878.764–215.879.098, 335 BasenExon 41: 215.888.426–215.889.054, 629 BasenExon 40: 215.900.075–215.900.217, 143 BasenExon 39: 215.900.755–215.900.905, 151 BasenExon 38: 215.934.616–215.934.795, 180 BasenExon 37: 215.965.317–215.965.479, 163 BasenExon 36: 215.970.625–215.970.776, 152 BasenExon 35: 215.993.020–215.993.167, 148 BasenExon 34: 215.998.887–215.999.058, 172 BasenExon 33: 216.000.403–216.000.562, 160 BasenExon 32: 216.046.431–216.046.592, 162 BasenExon 31: 216.048.534–216.048.647, 114 BasenExon 30: 216.070.101–216.070.292, 192 BasenExon 29: 216.072.889–216.072.969, 81 BasenExon 28: 216.073.097–216.073.300, 204 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 28. Liste anzeigenExon 27: 216.078.089–216.078.362, 274 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 27. Liste anzeigenExon 26: 216.083.456–216.083.586, 131 BasenExon 25: 216.084.698–216.084.877, 180 BasenExon 24: 216.086.719–216.086.820, 102 BasenExon 23: 216.089.013–216.089.139, 127 BasenExon 22: 216.097.083–216.097.213, 131 BasenExon 21: 216.175.252–216.175.482, 231 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 21. Liste anzeigenExon 20: 216.190.223–216.190.367, 145 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 20. Liste anzeigenExon 19: 216.196.553–216.196.722, 170 BasenExon 18: 216.198.315–216.198.584, 270 BasenExon 17: 216.199.627–216.200.121, 495 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 17. Liste anzeigenExon 16: 216.207.273–216.207.431, 159 BasenExon 15: 216.217.387–216.217.550, 164 BasenExon 14: 216.231.953–216.232.136, 184 BasenExon 13: 216.246.585–216.247.226, 642 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 216.250.903–216.251.098, 196 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 216.289.280–216.289.410, 131 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 216.292.175–216.292.370, 196 BasenExon 9: 216.321.883–216.321.976, 94 BasenExon 8: 216.323.474–216.323.695, 222 BasenExon 7: 216.324.168–216.324.352, 185 BasenExon 6: 216.325.305–216.325.599, 295 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 216.327.591–216.327.654, 64 BasenExon 4: 216.364.953–216.365.085, 133 BasenExon 3: 216.418.514–216.418.679, 166 BasenExon 2: 216.421.852–216.422.540, 689 BasenExon 1: 216.423.214–216.423.448, 235 Basen7260402015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 18,9 kb der 800,6 kb des Gens aus; 15.609 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest USH2A

1.263

Positionen in USH2A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 800,6 kb von USH2A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 18,9 kb Exons.

Varianten mit Seite (20)

Die USH2A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A4740Dc.14219C>AExon 65215.650.716Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.5857+2T>CIntron 29216.072.887Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.8559-2A>GIntron 42215.877.882Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.8682-9A>GIntron 43215.867.179Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.12295-3T>AIntron 62215.675.619Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C319Yc.956G>AExon 6216.325.492Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C620Fc.1859G>TExon 11216.289.392Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C694Yc.2081G>AExon 12216.250.989Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C759Fc.2276G>TExon 13216.247.118Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
C1447Qfs*29c.4338_4339delExon 20216.190.279Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 20 USH2A-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). USH2A-Gen: usherin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ush2a

Vancouver

Dante Labs. USH2A-Gen: usherin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ush2a

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