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Gen

GDF6

growth differentiation factor 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q22.1
Koordinaten
Chromosom 8: 96.142.333–96.160.806 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 18,5 kb
Protein
455 Aminosäuren
Auch bekannt als
BMP13, KFS, KFS1
Frühere Symbole
SGM1
MANE-Select-Transkript
ENST00000287020.7NM_001001557.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet GDF6 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von GDF6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der GDF6 liegt. GDF6 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 95.651.570 bis 96.651.569.Chromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.806, Minus-StrangGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, Minus-StrangUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, Minus-StrangMTERF3PTDSS1: 96.261.885–96.386.078, Plus-StrangPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, Plus-StrangSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, Plus-StrangCPQDiagramm von GDF6: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 8Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 96.142.333–96.145.524, 3.192 BasenExon 1: 96.160.287–96.160.806, 520 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 18,5 kb des Gens aus; 1.368 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GDF6

2

Positionen in GDF6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,5 kb von GDF6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GDF6-Gen: growth differentiation factor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gdf6

Vancouver

Dante Labs. GDF6-Gen: growth differentiation factor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gdf6

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