Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

SLC7A14

solute carrier family 7 member 14

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q26.2
Koordinaten
Chromosom 3: 170.459.548–170.586.075 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 126,5 kb
Protein
771 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA1613, PPP1R142
MANE-Select-Transkript
ENST00000231706.6NM_020949.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SLC7A14 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SLC7A14

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der SLC7A14 liegt. SLC7A14 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 170.022.812 bis 171.022.811.Chromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbGPR160: 170.037.451–170.089.944, Plus-StrangGPR160PHC3: 170.086.732–170.181.768, Minus-StrangPHC3PRKCI: 170.222.124–170.322.329, Plus-StrangPRKCISKIL: 170.357.287–170.396.848, Plus-StrangSKILCLDN11: 170.418.864–170.454.733, Plus-StrangCLDN11: 170.418.868–170.860.380, Plus-StrangSLC7A14: 170.459.548–170.586.075, Minus-StrangSLC7A14RPL22L1: 170.864.875–170.870.475, Minus-StrangRPL22L1EIF5A2: 170.888.418–170.908.644, Minus-StrangEIF5A2SLC2A2: 170.994.621–171.026.775, Minus-StrangSLC2A2Diagramm von SLC7A14: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 170.459.548–170.467.377, 7.830 BasenExon 7: 170.480.289–170.481.166, 878 BasenExon 6: 170.483.314–170.483.522, 209 BasenExon 5: 170.486.222–170.486.368, 147 BasenExon 4: 170.498.667–170.498.884, 218 BasenExon 3: 170.501.109–170.501.345, 237 BasenExon 2: 170.526.633–170.527.088, 456 BasenExon 1: 170.585.911–170.586.075, 165 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,1 kb der 126,5 kb des Gens aus; 2.316 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC7A14

2

Positionen in SLC7A14, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 126,5 kb von SLC7A14, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC7A14-Gen: solute carrier family 7 member 14. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc7a14

Vancouver

Dante Labs. SLC7A14-Gen: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc7a14

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen