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Gen

SLC25A4

solute carrier family 25 member 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q35.1
Koordinaten
Chromosom 4: 185.143.266–185.150.382 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 7,1 kb
Protein
298 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
T1, AAC1
Frühere Symbole
PEO3, PEO2, ANT1
MANE-Select-Transkript
ENST00000281456.11NM_001151.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Primäre mitochondriale Erkrankung

    • Progressive externe Ophthalmoplegie mit Deletionen der mitochondrialen DNA

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, SLC25A4 und RRM2B, die zu multiplen Deletionen der mitochondrialen DNA führen. Dies verursacht hängende Augenlider, schwache Augenbewegungen und Muskelschwäche, meist im Erwachsenenalter.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund leitet die Überwachung von Augen-, Herz- und Schluckfunktion sowie die Vermeidung von Valproat bei POLG-Erkrankung.

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

      Verursacht durch Varianten in Kerngenen wie POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B und SUCLA2, die die Menge an mitochondrialer DNA verringern. Dies kann zu Erkrankungen der Muskeln, der Leber oder des Gehirns führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Befund hat unmittelbare Konsequenzen: Valproat muss bei POLG-Erkrankung wegen des Risikos eines tödlichen Leberversagens vermieden werden, und für den TK2-Mangel gibt es eine Nukleosidtherapie.

  • Syndromale und metabolische Kardiomyopathien

    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 12B (kardiomyopathischer Typ)Autosomal-rezessiv

      Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in SLC25A4 verursacht wird und ab dem Säuglingsalter hypertrophe Kardiomyopathie sowie Muskelschwäche hervorruft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom 12A (kardiomyopathischer Typ)Autosomal-dominant

      Eine schwere Erkrankung, die durch Veränderungen in SLC25A4 verursacht wird und ab der Geburt Kardiomyopathie, Muskelschwäche und Laktatazidose hervorruft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von SLC25A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SLC25A4 liegt. SLC25A4 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 184.646.824 bis 185.646.823.Chromosom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbCASP3: 184.627.695–184.650.418, Minus-StrangCASP3PRIMPOL: 184.648.461–184.698.374, Plus-StrangPRIMPOLCENPU: 184.692.121–184.734.130, Minus-StrangCENPUACSL1: 184.755.501–184.826.853, Minus-StrangACSL1HELT: 185.018.490–185.022.065, Plus-StrangHELTSLC25A4: 185.143.266–185.150.382, Plus-StrangSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, Minus-StrangCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, Plus-StrangSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, Minus-StrangLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, Plus-StrangANKRD37UFSP2: 185.397.598–185.425.987, Minus-StrangUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, Plus-StrangCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, Minus-StrangCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, Minus-StrangPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, Minus-StrangSORBS2Diagramm von SLC25A4: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 185.143.266–185.143.483, 218 BasenExon 2: 185.144.764–185.145.250, 487 BasenExon 3: 185.145.759–185.145.899, 141 BasenExon 4: 185.146.814–185.150.382, 3.569 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 7,1 kb des Gens aus; 897 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SLC25A4

10

Positionen in SLC25A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 7,1 kb von SLC25A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SLC25A4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC25A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC25A4-Gen: solute carrier family 25 member 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc25a4

Vancouver

Dante Labs. SLC25A4-Gen: solute carrier family 25 member 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc25a4

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