Gen
GFAP
glial fibrillary acidic protein
- HGNC 4235(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000131095(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2670(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q21.31
- Koordinaten
- Chromosom 17: 44.903.159–44.915.500 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 12,3 kb
- Protein
- 432 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FLJ45472
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000588735.3NM_002055.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Alexander-Krankheit
- Autosomal-dominant
Veränderungen im GFAP-Gen führen zu abnormalen Proteinablagerungen in den Astrozyten. Bei Säuglingen verursacht dies eine vergrößerte Kopfgröße und einen Rückschritt der Entwicklung, bei später auftretenden Formen Probleme beim Schlucken, Sprechen, Gleichgewicht und Gehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose beendet die Suche nach der Ursache, leitet die unterstützende Versorgung an und klärt das Risiko für Angehörige.
Übergeordnete Gruppen
Andere erbliche Leukodystrophien
- Leukodystrophie (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 80 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Erkrankungen, die das Myelin, die weiße Substanz von Gehirn und Rückenmark, schädigen oder dessen normale Bildung verhindern. Je nach beteiligtem Gen folgen die verschiedenen Typen einem autosomal-rezessiven, autosomal-dominanten oder X-chromosomalen Erbgang.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der spezifischen genetischen Ursache kann eine diagnostische Suche beenden, die unterstützende Versorgung und Überwachung leiten, zeigen, ob eine spezifische Behandlung existiert, und Tests bei Verwandten ermöglichen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GFAP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 12,3 kb des Gens aus; 1.299 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GFAP
37
Positionen in GFAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,3 kb von GFAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit GFAP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GFAP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal dentate nucleus morphology
- Ataxia
- Babinski sign
- Difficulty articulating speech
- Drowsiness
- Lack of coordination of movement
- Lack of feeling, emotion, interest
- Palatal tremor
19 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal medulla oblongata morphology
- Cervical spinal cord atrophy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Increased reflexes
- Periventricular cysts
- Rosenthal fibers
- Difficulty sleeping
- Global developmental delay
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Bulbar signs
- Diffuse demyelination of the cerebral white matter
- Loss of developmental milestones
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GFAP-Gen: glial fibrillary acidic protein. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gfap
Dante Labs. GFAP-Gen: glial fibrillary acidic protein [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gfap
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