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Gen

BLOC1S6

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q21.1
Koordinaten
Chromosom 15: 45.587.379–45.609.708 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 22,3 kb
Protein
172 Aminosäuren
Auch bekannt als
HPS9
Frühere Symbole
PA, PLDN
MANE-Select-Transkript
ENST00000220531.9NM_012388.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hermansky-Pudlak-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, eine erhöhte Blutungsneigung und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Das HPS umfasst acht bekannte Formen (HPS-1 bis HPS-8), von denen die meisten ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild mit unterschiedlichen Schweregraden aufweisen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von BLOC1S6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der BLOC1S6 liegt. BLOC1S6 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 45.098.544 bis 46.098.543.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbDUOX2: 45.092.650–45.114.185, Minus-StrangDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, Plus-StrangDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, Minus-StrangDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, Plus-StrangDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, Minus-StrangSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, Plus-StrangSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, Minus-StrangGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, Plus-StrangAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, Plus-StrangCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, Minus-StrangSLC30A4: 45.587.351–45.676.314, Plus-StrangBLOC1S6: 45.587.379–45.609.708, Plus-StrangBLOC1S6SQOR: 45.631.148–45.691.299, Plus-StrangSQORDiagramm von BLOC1S6: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 15Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 45.587.379–45.587.525, 147 BasenExon 2: 45.592.135–45.592.276, 142 BasenExon 3: 45.603.100–45.603.187, 88 BasenExon 4: 45.605.428–45.605.514, 87 BasenExon 5: 45.606.395–45.609.708, 3.314 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 22,3 kb des Gens aus; 519 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von BLOC1S6

24

Positionen in BLOC1S6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 22,3 kb von BLOC1S6, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit BLOC1S6 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die BLOC1S6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). BLOC1S6-Gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/bloc1s6

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S6-Gen: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/bloc1s6

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