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Gen

IRF2BPL

interferon regulatory factor 2 binding protein like

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q24.3
Koordinaten
Chromosom 14: 77.024.543–77.028.708 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 4,2 kb
Protein
796 Aminosäuren
Auch bekannt als
EAP1, KIAA1865
Frühere Symbole
C14orf4
MANE-Select-Transkript
ENST00000238647.5NM_024496.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet IRF2BPL bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von IRF2BPL

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der IRF2BPL liegt. IRF2BPL und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 76.526.626 bis 77.526.625.Chromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbVASH1: 76.760.942–76.783.015, Plus-StrangVASH1ANGEL1: 76.781.733–76.826.246, Minus-StrangANGEL1LRRC74A: 76.826.372–76.870.304, Plus-StrangLRRC74AIRF2BPL: 77.024.543–77.028.708, Minus-StrangIRF2BPLCIPC: 77.098.126–77.117.287, Plus-StrangCIPC: 77.098.311–77.225.462, Plus-StrangTMEM63C: 77.116.568–77.259.498, Plus-StrangTMEM63CZDHHC22: 77.131.266–77.143.032, Minus-StrangZDHHC22NGB: 77.265.483–77.271.211, Minus-StrangNGBPOMT2: 77.274.956–77.320.898, Minus-StrangPOMT2GSTZ1: 77.320.996–77.344.021, Plus-StrangGSTZ1TMED8: 77.335.024–77.377.348, Minus-StrangTMED8SAMD15: 77.376.689–77.392.372, Plus-StrangSAMD15NOXRED1: 77.394.021–77.423.523, Minus-StrangNOXRED1VIPAS39: 77.426.674–77.457.952, Minus-StrangVIPAS39AHSA1: 77.457.743–77.469.482, Plus-StrangAHSA1ISM2: 77.474.394–77.499.408, Minus-StrangISM2SPTLC2: 77.505.997–77.616.781, Minus-StrangSPTLC2Diagramm von IRF2BPL: ein Exon auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 1: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 77.024.543–77.028.708, 4.166 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,2 kb der 4,2 kb des Gens aus; 2.391 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IRF2BPL

51

Positionen in IRF2BPL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,2 kb von IRF2BPL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,2 kb Exons.

Mit IRF2BPL verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IRF2BPL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). IRF2BPL-Gen: interferon regulatory factor 2 binding protein like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irf2bpl

Vancouver

Dante Labs. IRF2BPL-Gen: interferon regulatory factor 2 binding protein like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irf2bpl

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