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Gen

PROK2

prokineticin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p13
Koordinaten
Chromosom 3: 71.771.655–71.785.148 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 13,5 kb
Protein
129 Aminosäuren
Auch bekannt als
PK2, BV8, MIT1, KAL4
MANE-Select-Transkript
ENST00000295619.4NM_001126128.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von PROK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der PROK2 liegt. PROK2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 71.278.402 bis 72.278.401.Chromosom 33p13p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2971,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 MbFOXP1: 70.954.693–71.584.009, Minus-StrangFOXP1: 70.959.226–71.754.229, Minus-StrangEIF4E3: 71.675.414–71.754.773, Minus-StrangEIF4E3GPR27: 71.753.855–71.756.496, Plus-StrangGPR27PROK2: 71.771.655–71.785.148, Minus-StrangPROK2Diagramm von PROK2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 71.771.655–71.772.828, 1.174 BasenExon 3: 71.774.445–71.774.507, 63 BasenExon 2: 71.781.467–71.781.592, 126 BasenExon 1: 71.784.957–71.785.148, 192 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 13,5 kb des Gens aus; 390 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PROK2

3

Positionen in PROK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,5 kb von PROK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PROK2-Gen: prokineticin 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prok2

Vancouver

Dante Labs. PROK2-Gen: prokineticin 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prok2

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