Gen
HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
- HGNC 5163(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107521(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3257(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 10: 98.416.198–98.446.935 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 30,7 kb
- Protein
- 700 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- BLOC3S1
- Frühere Symbole
- HPS
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000361490.9NM_000195.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Autosomal-rezessiv
Das Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) ist eine Multisystemerkrankung, die durch okulokutanen Albinismus, eine erhöhte Blutungsneigung und in einigen Fällen durch Neutropenie, Lungenfibrose oder granulomatöse Kolitis gekennzeichnet ist. Das HPS umfasst acht bekannte Formen (HPS-1 bis HPS-8), von denen die meisten ein ähnliches klinisches Erscheinungsbild mit unterschiedlichen Schweregraden aufweisen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von HPS1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 30,7 kb des Gens aus; 2.103 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest HPS1
149
Positionen in HPS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
29 davon (19 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (29 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 30,7 kb von HPS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit HPS1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die HPS1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). HPS1-Gen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hps1
Dante Labs. HPS1-Gen: HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hps1
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