Gen
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000119899(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 26503(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6q13
- Koordinaten
- Chromosom 6: 73.593.379–73.653.992 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 60,6 kb
- Protein
- 495 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Frühere Symbole
- SIASD
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Salla-Krankheit und Speicherkrankheit für freie Sialinsäure
- Salla-KrankheitAutosomal-rezessiv
Verminderter Muskeltonus, Entwicklungsverzögerung, Ataxie und geistige Behinderung, die im Säuglingsalter beginnen und sich langsam verschlechtern; häufiger in Finnland.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Behandlung ist unterstützend und umfasst Therapie und Entwicklungsförderung.
- Infantile Speicherkrankheit für freie SialinsäureAutosomal-rezessiv
Schwere Erkrankung ab der Geburt oder davor, mit fetaler Hydrops, grobe Gesichtszüge, Organvergrößerung und frühem Tod.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Lysosomale Speicherkrankheit
- Lysosomale Speicherkrankheit (andere und nicht näher bezeichnete Typen)
Eines von 59 Genen, die damit verknüpft sind
Umfasst lysosomale Speicherkrankheiten ohne eigenen Bericht, etwa die Farber-Krankheit und andere ASAH1-assoziierte Erkrankungen, Defizienzen von Prosaposin (PSAP), die multiple Sulfatase-Defizienz, die Mukopolysaccharidosen Typ IX und X sowie die Dorfman-Chanarin-Krankheit; der Erbgang variiert je nach Subtyp und ist am häufigsten autosomal-rezessiv.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von SLC17A5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 60,6 kb des Gens aus; 1.488 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SLC17A5
145
Positionen in SLC17A5, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,6 kb von SLC17A5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Mit SLC17A5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SLC17A5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SLC17A5-Gen: solute carrier family 17 member 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc17a5
Dante Labs. SLC17A5-Gen: solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc17a5
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