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Gen

SLC1A3

solute carrier family 1 member 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p13.2
Koordinaten
Chromosom 5: 36.606.606–36.688.334 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 81,7 kb
Protein
542 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
EAAT1, GLAST, EA6, GLAST1, GLAST-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000265113.9NM_004172.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre episodische Ataxien

    • Hereditäre episodische AtaxieAutosomal-dominant

      Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien mit Gleichgewichtsanfällen, darunter EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) und EA6 (SLC1A3).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die episodische Ataxie Typ 2 spricht häufig auf Acetazolamid oder 4-Aminopyridin an, und das Vermeiden bekannter Auslöser kann die Zahl der Anfälle verringern.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SLC1A3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SLC1A3 liegt. SLC1A3 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 36.147.470 bis 37.147.469.Chromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbLMBRD2: 36.098.327–36.151.976, Minus-StrangLMBRD2SKP2: 36.151.989–36.196.849, Plus-StrangSKP2NADK2: 36.191.555–36.242.279, Minus-StrangNADK2RANBP3L: 36.246.912–36.302.114, Minus-StrangRANBP3LSLC1A3: 36.606.606–36.688.334, Plus-StrangSLC1A3NIPBL: 36.876.716–37.066.422, Plus-StrangNIPBLCPLANE1: 37.105.973–37.249.410, Minus-StrangCPLANE1Diagramm von SLC1A3: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 1: 36.606.606–36.606.735, 130 BasenExon 2: 36.608.329–36.608.604, 276 BasenExon 3: 36.629.450–36.629.587, 138 BasenExon 4: 36.671.029–36.671.233, 205 BasenExon 5: 36.674.049–36.674.091, 43 BasenExon 6: 36.676.892–36.677.184, 293 BasenExon 7: 36.679.627–36.679.860, 234 BasenExon 8: 36.680.395–36.680.589, 195 BasenExon 9: 36.683.864–36.683.998, 135 BasenExon 10: 36.686.065–36.688.334, 2.270 Basen12468105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 81,7 kb des Gens aus; 1.629 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SLC1A3-Gen: solute carrier family 1 member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/slc1a3

Vancouver

Dante Labs. SLC1A3-Gen: solute carrier family 1 member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/slc1a3

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