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Gen

SPG7

SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q24.3
Koordinaten
Chromosom 16: 89.508.403–89.557.766 (GRCh38)
Exons
17 Exons über 49,4 kb
Protein
795 Aminosäuren
Auch bekannt als
CAR, SPG5C
Frühere Symbole
CMAR
MANE-Select-Transkript
ENST00000645818.2NM_003119.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre spastische Paraplegie

    • Hereditäre spastische Paraplegie 7

      Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 7 ist eine Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie beginnt typischerweise im Erwachsenenalter (Altersspanne: 10–72 Jahre) und ist durch eine fortschreitende Schwäche und Spastik beider Beine, Schließmuskelstörungen (Blasen- und Mastdarmfunktionsstörungen) sowie ein vermindertes Vibrationsempfinden an den Knöcheln gekennzeichnet. Zu den weiteren Symptomen können Optikusneuropathie, Nystagmus, Schielen (Strabismus), vermindertes Hörvermögen, Skoliose, Hohlfuß (Pes cavus), motorische und sensible Neuropathien, Muskelatrophie, Herabhängen des Augenlids (Blepharoptosis) und Augenmuskellähmungen (Ophthalmoplegie) gehören.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

      Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

      Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SPG7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der SPG7 liegt. SPG7 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 89.033.085 bis 90.033.084.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,2 Mb89,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 MbACSF3: 89.088.375–89.164.121, Plus-StrangACSF3CDH15: 89.171.742–89.195.492, Plus-StrangCDH15SLC22A31: 89.195.458–89.201.692, Minus-StrangSLC22A31ZNF778: 89.217.683–89.237.141, Plus-StrangZNF778ANKRD11: 89.267.619–89.490.706, Minus-StrangANKRD11: 89.317.046–89.418.292, Minus-StrangSPG7: 89.508.403–89.557.766, Plus-StrangSPG7RPL13: 89.560.637–89.567.834, Plus-StrangRPL13CPNE7: 89.575.730–89.597.247, Plus-StrangCPNE7DPEP1: 89.613.308–89.638.456, Plus-StrangDPEP1CHMP1A: 89.640.816–89.657.738, Minus-StrangCHMP1ASPATA33: 89.657.740–89.671.287, Plus-StrangSPATA33CDK10: 89.680.737–89.696.372, Plus-StrangCDK10SPATA2L: 89.696.357–89.701.733, Minus-StrangSPATA2LVPS9D1: 89.707.128–89.721.879, Minus-StrangVPS9D1ZNF276: 89.720.400–89.740.925, Plus-StrangZNF276FANCA: 89.726.683–89.816.977, Minus-StrangFANCASPIRE2: 89.818.179–89.871.320, Plus-StrangSPIRE2TCF25: 89.873.214–89.913.627, Plus-StrangTCF25MC1R: 89.912.119–89.920.977, Plus-StrangMC1R: 89.919.165–89.936.092, Plus-StrangTUBB3: 89.921.392–89.938.761, Plus-StrangTUBB3DEF8: 89.948.014–89.968.079, Plus-StrangDEF8DBNDD1: 90.004.648–90.019.890, Minus-StrangDBNDD1DRC4: 90.019.629–90.045.369, Plus-StrangDRC4Diagramm von SPG7: 17 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 1: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 89.508.403–89.508.600, 198 BasenExon 2: 89.510.490–89.510.592, 103 BasenExon 3: 89.512.948–89.513.037, 90 BasenExon 4: 89.524.006–89.524.247, 242 BasenExon 5: 89.526.329–89.526.468, 140 BasenExon 6: 89.529.477–89.529.579, 103 BasenExon 7: 89.530.683–89.530.808, 126 BasenExon 8: 89.531.904–89.532.066, 163 BasenExon 9: 89.532.463–89.532.636, 174 BasenExon 10: 89.544.648–89.544.772, 125 BasenExon 11: 89.546.658–89.546.760, 103 BasenExon 12: 89.548.003–89.548.113, 111 BasenExon 13: 89.550.494–89.550.609, 116 BasenExon 14: 89.552.979–89.553.135, 157 BasenExon 15: 89.553.794–89.553.960, 167 BasenExon 16: 89.554.486–89.554.563, 78 BasenExon 17: 89.556.887–89.557.766, 880 Basen1246810121416175′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 49,4 kb des Gens aus; 2.388 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPG7

155

Positionen in SPG7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,4 kb von SPG7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SPG7-Gen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/spg7

Vancouver

Dante Labs. SPG7-Gen: SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/spg7

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