Gen
DUSP6
dual specificity phosphatase 6
- HGNC 3072↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000139318↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1848↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q21.33
- Koordinaten
- Chromosom 12: 89.347.235–89.352.501 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 5,3 kb
- Protein
- 381 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MKP-3, PYST1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000279488.8NM_001946.4
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von DUSP6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,6 kb der 5,3 kb des Gens aus; 1.146 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DUSP6
1
Position in DUSP6, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Ein Whole Genome erfasst alle 5,3 kb von DUSP6, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,6 kb Exons.
Mit DUSP6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DUSP6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal skeletal development
- Hypermobility of all joints
- Low muscle tone
- Muscle weakness
2 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the endocrine system
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Anterior hypopituitarism
- Decreased function of male gonad
- Decreased serum testosterone level
- Delayed puberty
- Female hypogonadism
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Depression
- Abnormal gait
- Ataxia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hand mirror movements
- Leg paralysis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.17-8666dff2.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DUSP6-Gen: dual specificity phosphatase 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dusp6
Dante Labs. DUSP6-Gen: dual specificity phosphatase 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dusp6
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