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Gen

SACS

sacsin molecular chaperone

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
13q12.12
Koordinaten
Chromosom 13: 23.328.830–23.433.702 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 104,9 kb
Protein
4.579 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
ARSACS, KIAA0730, DKFZp686B15167, DNAJC29, SPAX6, PPP1R138
MANE-Select-Transkript
ENST00000382292.9NM_014363.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxien (u. a. CANVAS und AVED)

      • Autosomal-rezessive zerebelläre AtaxieAutosomal-rezessiv

        Eines von 57 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe rezessiv vererbter Ataxien, die durch biallelische Varianten in Genen wie RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 und SYNE1 verursacht werden.

        • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
        Was das Wissen verändert

        Die Ataxie mit Vitamin-E-Mangel (TTPA) lässt sich mit Vitamin-E-Präparaten behandeln; andere Formen werden mit Physiotherapie und symptomorientierter Betreuung behandelt, und Verwandten kann ein Trägertest angeboten werden.

    Vererbung

    Autosomal-rezessiv
    Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

    Aufbau von SACS

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 13, mit einer Klammer, an der SACS liegt. SACS und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 13, von 22.881.266 bis 23.881.265.Chromosom 1313q12.12p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSGCG: 23.160.011–23.325.958, Plus-StrangSGCGSACS: 23.328.830–23.433.702, Minus-StrangSACSTNFRSF19: 23.570.194–23.676.105, Plus-StrangTNFRSF19MIPEP: 23.730.000–23.889.448, Minus-StrangMIPEPDiagramm von SACS: 10 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 13Exon 10: 496 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 87 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 23.328.830–23.341.690, 12.861 BasenExon 9: 23.353.785–23.353.876, 92 BasenExon 8: 23.354.519–23.356.007, 1.489 BasenExon 7: 23.358.335–23.358.481, 147 BasenExon 6: 23.365.166–23.365.277, 112 BasenExon 5: 23.368.402–23.368.487, 86 BasenExon 4: 23.371.078–23.371.165, 88 BasenExon 3: 23.375.119–23.375.269, 151 BasenExon 2: 23.411.220–23.411.740, 521 BasenExon 1: 23.433.615–23.433.702, 88 Basen10864215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 15,6 kb der 104,9 kb des Gens aus; 13.740 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest SACS

    658

    Positionen in SACS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 104,9 kb von SACS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 15,6 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). SACS-Gen: sacsin molecular chaperone. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sacs

    Vancouver

    Dante Labs. SACS-Gen: sacsin molecular chaperone [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sacs

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