Gen
KCND3
potassium voltage-gated channel subfamily D member 3
- HGNC 6239(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000171385(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3752(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 111.770.662–111.989.668 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 219 kb
- Protein
- 655 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- Kv4.3, KSHIVB
- Frühere Symbole
- SCA22, SCA19
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000302127.5NM_001378969.1
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Autosomal-dominante zerebelläre Ataxien (SCAs und DRPLA)
- Autosomal-dominante zerebelläre AtaxieAutosomal-dominant
Eine Gruppe dominant vererbter Ataxien, darunter SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B und DRPLA, die durch Repeat-Expansionen oder Punktvarianten in Genen wie ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 und FGF14 verursacht werden.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung und präsymptomatische Testung für Verwandte, Physiotherapie und Symptombehandlung; einige Formen, etwa SCA27B, können auf bestimmte Medikamente ansprechen.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von KCND3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,6 kb der 219 kb des Gens aus; 1.968 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest KCND3
20
Positionen in KCND3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 219 kb von KCND3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.
Mit KCND3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCND3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). KCND3-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnd3
Dante Labs. KCND3-Gen: potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnd3
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