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Gen

TUBB4B

tubulin beta 4B class IVb

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q34.3
Koordinaten
Chromosom 9: 137.241.287–137.243.707 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 2,4 kb
Protein
445 Aminosäuren
Auch bekannt als
Beta2
Frühere Symbole
TUBB2C
MANE-Select-Transkript
ENST00000340384.5NM_006088.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Aufbau von TUBB4B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der TUBB4B liegt. TUBB4B und 60 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 136.742.497 bis 137.742.496.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb: 136.738.167–136.748.453, Minus-StrangLCN10: 136.738.167–136.743.356, Minus-StrangLCN6: 136.744.017–136.748.531, Minus-StrangLCN6LCN8: 136.754.386–136.758.543, Minus-StrangLCN8LCN15: 136.759.634–136.766.255, Minus-StrangLCN15TMEM141: 136.791.303–136.793.317, Plus-Strang: 136.791.379–136.800.595, Plus-StrangCCDC183: 136.796.338–136.807.741, Plus-StrangRABL6: 136.807.848–136.841.187, Plus-StrangAJM1: 136.842.478–136.848.801, Plus-StrangAJM1PHPT1: 136.847.994–136.851.043, Plus-StrangPHPT1MAMDC4: 136.850.943–136.860.802, Plus-StrangMAMDC4EDF1: 136.862.113–136.866.343, Minus-StrangEDF1TRAF2: 136.881.903–136.929.221, Plus-StrangTRAF2FBXW5: 136.938.431–136.950.122, Minus-StrangC8G: 136.942.532–136.946.980, Plus-StrangC8GLCN12: 136.949.391–136.956.535, Plus-StrangPTGDS: 136.975.053–136.981.750, Plus-Strang: 136.977.518–136.985.435, Plus-StrangLCNL1: 136.981.904–136.986.410, Plus-StrangLCNL1PAXX: 136.992.400–136.994.074, Plus-StrangPAXXCLIC3: 136.994.608–136.996.729, Minus-StrangCLIC3ABCA2: 137.007.226–137.028.915, Minus-StrangFUT7: 137.030.174–137.032.825, Minus-Strang: 137.031.241–137.040.436, Minus-StrangNPDC1: 137.037.577–137.046.700, Minus-StrangENTPD2: 137.048.107–137.054.069, Minus-StrangENTPD2SAPCD2: 137.062.127–137.070.593, Minus-StrangSAPCD2UAP1L1: 137.077.470–137.084.544, Plus-StrangUAP1L1MAN1B1: 137.085.917–137.109.189, Plus-StrangMAN1B1DPP7: 137.110.540–137.118.309, Minus-StrangDPP7GRIN1: 137.138.346–137.168.765, Plus-StrangGRIN1LRRC26: 137.168.758–137.170.058, Minus-Strang: 137.168.854–137.171.984, Minus-StrangTMEM210: 137.170.858–137.172.056, Minus-StrangTMEM210ANAPC2: 137.174.784–137.189.028, Minus-StrangSSNA1: 137.188.640–137.190.371, Plus-StrangTPRN: 137.191.617–137.204.193, Minus-StrangTMEM203: 137.204.082–137.205.648, Minus-StrangNDOR1: 137.205.662–137.219.371, Plus-StrangRNF229: 137.217.494–137.219.361, Plus-StrangRNF208: 137.219.577–137.222.312, Minus-StrangCYSRT1: 137.225.174–137.226.315, Plus-StrangRNF224: 137.226.908–137.229.640, Plus-StrangSLC34A3: 137.230.757–137.236.555, Plus-StrangSLC34A3TUBB4B: 137.241.287–137.243.707, Plus-StrangTUBB4BCIMIP2A: 137.243.584–137.247.770, Minus-StrangCIMIP2ASTPG3: 137.250.608–137.253.483, Plus-StrangSTPG3NELFB: 137.255.210–137.273.542, Plus-StrangTOR4A: 137.274.854–137.282.641, Plus-StrangNRARP: 137.299.631–137.302.271, Minus-StrangEXD3: 137.306.894–137.423.911, Minus-StrangEXD3NOXA1: 137.422.752–137.434.451, Plus-StrangNOXA1ENTPD8: 137.434.362–137.441.881, Minus-StrangENTPD8NSMF: 137.447.570–137.459.576, Minus-StrangNSMFPNPLA7: 137.459.952–137.550.560, Minus-StrangPNPLA7MRPL41: 137.550.424–137.552.555, Plus-StrangMRPL41DPH7: 137.554.436–137.578.936, Minus-StrangDPH7ZMYND19: 137.582.066–137.590.520, Minus-StrangZMYND19ARRDC1: 137.605.619–137.617.859, Plus-StrangARRDC1EHMT1: 137.618.901–137.870.016, Plus-StrangEHMT1Diagramm von TUBB4B: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 137.241.287–137.241.417, 131 BasenExon 2: 137.241.721–137.241.829, 109 BasenExon 3: 137.241.911–137.242.021, 111 BasenExon 4: 137.242.496–137.243.707, 1.212 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 2,4 kb des Gens aus; 1.338 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TUBB4B

4

Positionen in TUBB4B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

3 davon (75 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.

  • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Whole Genome erfasst alle 2,4 kb von TUBB4B, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TUBB4B verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TUBB4B verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TUBB4B-Gen: tubulin beta 4B class IVb. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tubb4b

Vancouver

Dante Labs. TUBB4B-Gen: tubulin beta 4B class IVb [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tubb4b

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