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Gen

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q22.2
Koordinaten
Chromosom 5: 112.737.885–112.846.239 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 108,4 kb
Protein
2.843 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE-Select-Transkript
ENST00000257430.9NM_000038.6
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Kolorektales Karzinom & Polyposis

    • Magenadenokarzinom und proximale Polyposis des MagensAutosomal-dominant

      Eine seltene erbliche Form von Magenkrebs, die durch eine proximale Magenpolyposis und ein erhöhtes Risiko für ein früh einsetzendes Adenokarzinom vom intestinalen Typ des Magenkorpus gekennzeichnet ist, ohne dass eine duodenale oder kolorektale Polyposis vorliegt. Dies ist ein Einzelfall (n-of-1), bei dem bisher nur ein einziger Patient oder eine Familie mit dieser Erkrankung beschrieben wurde.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Familiäre adenomatöse Polyposis (klassisch oder abgeschwächt)Autosomal-dominant

      Hunderte bis Tausende kolorektale Adenome mit einem nahezu sicheren Risiko für ein kolorektales Karzinom ohne Behandlung; umfasst die APC-bedingte FAP sowie Polyposen im Zusammenhang mit MUTYH, NTHL1 und MSH3.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von APC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der APC liegt. APC und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 112.292.062 bis 113.292.061.Chromosom 55q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112.139.043–112.419.313, Minus-StrangEPB41L4AAPC: 112.737.885–112.846.239, Plus-StrangAPC: 112.827.213–112.867.582, Plus-StrangSRP19: 112.861.188–112.898.371, Plus-StrangSRP19REEP5: 112.876.385–112.922.363, Minus-StrangREEP5DCP2: 112.976.702–113.028.477, Plus-StrangDCP2MCC: 113.022.106–113.488.823, Minus-StrangMCCDiagramm von APC: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 2: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 27 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 45 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 40 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 23 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 97 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 49 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 33 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 36 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 63 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1.273 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 112.737.885–112.737.925, 41 BasenExon 2: 112.754.873–112.755.025, 153 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 112.766.326–112.766.410, 85 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 112.767.189–112.767.390, 202 Basen. 16 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 112.775.629–112.775.737, 109 Basen. 26 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 112.780.790–112.780.903, 114 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 112.792.446–112.792.529, 84 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 112.801.279–112.801.383, 105 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 112.815.495–112.815.593, 99 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 10: 112.818.966–112.819.344, 379 Basen. 44 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 11: 112.821.896–112.821.991, 96 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 112.827.108–112.827.247, 140 Basen. 16 Varianten mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 112.827.929–112.828.006, 78 Basen. 12 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 112.828.856–112.828.972, 117 Basen. 13 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 112.834.951–112.835.165, 215 Basen. 27 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 112.837.553–112.846.239, 8.687 Basen. 409 Varianten mit Seite hier in Exon 16. Liste anzeigen151015165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10,7 kb der 108,4 kb des Gens aus; 8.532 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest APC

1.946

Positionen in APC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 108,4 kb von APC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (721)

Die APC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.220+1G>AIntron 3112.766.411Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.220+2T>AIntron 3112.766.412Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.423-8A>GIntron 4112.775.621Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.423-9A>GIntron 4112.775.620Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.423-11A>GIntron 4112.775.618Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.471G>AExon 5112.775.677Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.531+1_531+4delExon 5112.775.737Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.531+5G>AIVS5+5G>AIntron 5112.775.742Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.531+5G>CIntron 5112.775.742Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.531+6T>CIntron 5112.775.743Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 721 APC-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). APC-Gen: APC regulator of Wnt signaling pathway. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC-Gen: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/apc

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