Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

GOSR2

golgi SNAP receptor complex member 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.32
Koordinaten
Chromosom 17: 46.923.160–46.942.020 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 18,9 kb
Protein
212 Aminosäuren
Auch bekannt als
GS27, Bos1
MANE-Select-Transkript
ENST00000640051.2NM_004287.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Epilepsie (Komplettpanel)

      • Epilepsie

        Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von GOSR2

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 17, mit einer Klammer, an der GOSR2 liegt. GOSR2 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 46.432.590 bis 47.432.589.Chromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbARL17A: 46.431.431–46.579.725, Minus-StrangARL17ALRRC37A2: 46.511.508–46.556.910, Plus-StrangLRRC37A2NSF: 46.590.661–46.757.679, Plus-StrangNSFWNT3: 46.762.493–46.833.154, Minus-StrangWNT3WNT9B: 46.833.201–46.886.730, Plus-StrangWNT9B: 46.923.133–47.049.932, Plus-StrangGOSR2: 46.923.160–46.942.020, Plus-StrangGOSR2RPRML: 46.978.156–46.979.253, Minus-StrangRPRMLCDC27: 47.117.703–47.189.422, Minus-StrangCDC27MYL4: 47.188.903–47.227.760, Plus-StrangMYL4ITGB3: 47.253.649–47.323.218, Plus-StrangITGB3: 47.253.897–47.344.292, Plus-StrangEFCAB13: 47.323.290–47.441.312, Plus-StrangEFCAB13Diagramm von GOSR2: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.923.160–46.923.221, 62 BasenExon 2: 46.929.520–46.929.584, 65 BasenExon 3: 46.931.099–46.931.207, 109 BasenExon 4: 46.932.067–46.932.199, 133 BasenExon 5: 46.935.029–46.935.169, 141 BasenExon 6: 46.938.599–46.942.020, 3.422 Basen1234565′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 3,9 kb der 18,9 kb des Gens aus; 639 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest GOSR2

    22

    Positionen in GOSR2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    14 davon (64 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

    • Segmental duplications (14 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,9 kb von GOSR2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). GOSR2-Gen: golgi SNAP receptor complex member 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gosr2

    Vancouver

    Dante Labs. GOSR2-Gen: golgi SNAP receptor complex member 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gosr2

    Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

    Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

    Meinen Genome Test bestellen