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Gen

CRYBB2

crystallin beta B2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q11.23
Koordinaten
Chromosom 22: 25.219.639–25.231.869 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 12,2 kb
Protein
205 Aminosäuren
Frühere Symbole
CCA2, CRYB2A, CRYB2
MANE-Select-Transkript
ENST00000398215.3NM_000496.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet CRYBB2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von CRYBB2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der CRYBB2 liegt. CRYBB2 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 24.725.754 bis 25.725.753.Chromosom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbPIWIL3: 24.719.034–24.774.720, Minus-StrangPIWIL3SGSM1: 24.806.067–24.932.150, Plus-StrangSGSM1LHFPL7: 24.935.098–24.946.695, Minus-StrangLHFPL7KIAA1671: 24.952.643–25.197.448, Plus-StrangKIAA1671CRYBB3: 25.199.858–25.207.359, Plus-StrangCRYBB3CRYBB2: 25.219.639–25.231.869, Plus-StrangCRYBB2GRK3: 25.564.432–25.729.294, Plus-StrangGRK3Diagramm von CRYBB2: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 25.219.639–25.219.666, 28 BasenExon 2: 25.221.404–25.221.483, 80 BasenExon 3: 25.224.918–25.225.036, 119 BasenExon 4: 25.227.853–25.227.985, 133 BasenExon 5: 25.229.436–25.229.578, 143 BasenExon 6: 25.231.604–25.231.869, 266 Basen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 12,2 kb des Gens aus; 618 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CRYBB2

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Positionen in CRYBB2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

9 davon (75 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (9 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12,2 kb von CRYBB2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CRYBB2-Gen: crystallin beta B2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/crybb2

Vancouver

Dante Labs. CRYBB2-Gen: crystallin beta B2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/crybb2

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