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Gen

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q26.1
Koordinaten
Chromosom 15: 89.209.869–89.221.579 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 11,7 kb
Protein
317 Aminosäuren
Auch bekannt als
CRALBP
MANE-Select-Transkript
ENST00000268125.10NM_000326.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Fundus albipunctatusAutosomal-rezessiv

      Eine Form der stationären Nachtblindheit, die in der Regel durch Veränderungen in beiden Kopien von RDH5 verursacht wird, mit zahlreichen kleinen weißen Punkten in der Netzhaut und langsamer Anpassung an die Dunkelheit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis der Ursache hilft, eine Fehldiagnose als progressive Netzhautdystrophie zu vermeiden.

  • Erbliche Makuladystrophien

    • PRPH2-assoziierte RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine Netzhauterkrankung, die durch Veränderungen im PRPH2-Gen verursacht wird und eine Musterdystrophie, eine vitelliforme Dystrophie im Erwachsenenalter oder eine weiter verbreitete Netzhautdegeneration hervorrufen kann, selbst innerhalb einer Familie.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen und die weitere Behandlung zu planen.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RLBP1-Gen verursacht wird.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von RLBP1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der RLBP1 liegt. RLBP1 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 88.715.724 bis 89.715.723.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88.803.427–88.875.353, Plus-StrangACANHAPLN3: 88.877.289–88.895.597, Minus-StrangHAPLN3MFGE8: 88.898.683–88.913.579, Minus-StrangMFGE8ABHD2: 89.087.459–89.202.355, Plus-StrangABHD2RLBP1: 89.209.869–89.221.579, Minus-StrangRLBP1FANCI: 89.243.854–89.318.091, Plus-StrangFANCIPOLG: 89.305.198–89.334.972, Minus-StrangPOLGPOLGARF: 89.330.208–89.333.809, Minus-StrangPOLGARFRHCG: 89.451.995–89.496.815, Minus-StrangRHCGTICRR: 89.575.455–89.631.056, Plus-StrangTICRRKIF7: 89.608.789–89.663.098, Minus-StrangKIF7PLIN1: 89.664.365–89.679.466, Minus-StrangPLIN1PEX11A: 89.677.764–89.690.786, Minus-StrangPEX11AWDR93: 89.690.810–89.743.639, Plus-StrangWDR93Diagramm von RLBP1: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 89.209.869–89.210.443, 575 BasenExon 8: 89.210.699–89.210.809, 111 BasenExon 7: 89.211.743–89.211.901, 159 BasenExon 6: 89.215.060–89.215.238, 179 BasenExon 5: 89.217.120–89.217.324, 205 BasenExon 4: 89.218.565–89.218.693, 129 BasenExon 3: 89.218.964–89.219.075, 112 BasenExon 2: 89.219.737–89.219.859, 123 BasenExon 1: 89.221.535–89.221.579, 45 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 11,7 kb des Gens aus; 954 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von RLBP1

24

Positionen in RLBP1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 11,7 kb von RLBP1, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,6 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit RLBP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die RLBP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

48 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). RLBP1-Gen: retinaldehyde binding protein 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rlbp1

Vancouver

Dante Labs. RLBP1-Gen: retinaldehyde binding protein 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rlbp1

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