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Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.546.281–45.584.802 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 38,5 kb
Protein
179 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ22187, MGA3
MANE-Select-Transkript
ENST00000263275.5NM_025136.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Optikusneuropathie

    • Hereditäre Optikusatrophie

      Erbliche Schädigung der Sehnervenfasern, am häufigsten die autosomal-dominante Optikusatrophie, die durch Veränderungen in OPA1 verursacht wird, sowie seltenere Formen, die durch OPA3, DNM1L, SSBP1 und andere Gene verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von OPA3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der OPA3 liegt. OPA3 und 40 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 45.065.542 bis 46.065.541.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45.039.042–45.070.956, Plus-StrangZNF296: 45.071.500–45.076.485, Minus-StrangZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, Plus-StrangGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, Plus-StrangNKPD1: 45.149.744–45.160.982, Minus-StrangNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, Plus-StrangBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, Minus-StrangTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, Minus-StrangEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.546.281–45.584.802, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, Minus-StrangNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, Plus-StrangCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, Minus-StrangPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, Minus-StrangIGFL4Diagramm von OPA3: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 45.546.281–45.553.911, 7.631 BasenExon 1: 45.584.623–45.584.802, 180 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,8 kb der 38,5 kb des Gens aus; 540 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest OPA3

29

Positionen in OPA3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 38,5 kb von OPA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). OPA3-Gen: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3-Gen: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/opa3

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