Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

PRPH2

peripherin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.1
Koordinaten
Chromosom 6: 42.696.598–42.722.597 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 26 kb
Protein
346 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
TSPAN22, rd2, CACD2
Frühere Symbole
RP7, RDS
MANE-Select-Transkript
ENST00000230381.7NM_000322.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Fundus albipunctatusAutosomal-rezessiv

      Eine Form der stationären Nachtblindheit, die in der Regel durch Veränderungen in beiden Kopien von RDH5 verursacht wird, mit zahlreichen kleinen weißen Punkten in der Netzhaut und langsamer Anpassung an die Dunkelheit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der Ursache hilft, eine Fehldiagnose als progressive Netzhautdystrophie zu vermeiden.

  • Erbliche Makuladystrophien

    • PRPH2-assoziierte RetinopathieAutosomal-dominant

      Eine Netzhauterkrankung, die durch Veränderungen im PRPH2-Gen verursacht wird und eine Musterdystrophie, eine vitelliforme Dystrophie im Erwachsenenalter oder eine weiter verbreitete Netzhautdegeneration hervorrufen kann, selbst innerhalb einer Familie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Augenuntersuchungen helfen, Komplikationen frühzeitig zu erkennen und die weitere Behandlung zu planen.

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

  • Retinitis pigmentosa

    • RLBP1-bedingte RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RLBP1-Gen verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PRPH2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der PRPH2 liegt. PRPH2 und 22 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 42.209.598 bis 43.209.597.Chromosom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbMRPS10: 42.205.717–42.217.881, Minus-StrangMRPS10TRERF1: 42.224.931–42.452.225, Minus-StrangTRERF1UBR2: 42.563.969–42.693.505, Plus-StrangUBR2PRPH2: 42.696.598–42.722.597, Minus-StrangPRPH2TBCC: 42.744.498–42.746.103, Minus-StrangTBCCBICRAL: 42.781.931–42.868.560, Plus-StrangBICRALRPL7L1: 42.879.602–42.889.925, Plus-StrangRPL7L1PEX39: 42.890.265–42.890.821, Minus-StrangPEX39PTCRA: 42.915.989–42.925.845, Plus-StrangPTCRACNPY3: 42.928.975–42.940.217, Plus-StrangCNPY3PEX6: 42.959.717–42.979.249, Minus-StrangPEX6GNMT: 42.960.268–42.970.699, Plus-StrangGNMTPPP2R5D: 42.984.533–43.012.346, Plus-StrangPPP2R5DMEA1: 43.011.143–43.016.868, Minus-StrangMEA1KLHDC3: 43.014.103–43.021.314, Plus-StrangKLHDC3RRP36: 43.021.588–43.034.156, Plus-StrangRRP36CUL7: 43.037.617–43.053.943, Minus-StrangKLC4: 43.040.777–43.075.099, Plus-Strang: 43.051.066–43.058.185, Minus-StrangMRPL2: 43.054.029–43.059.464, Minus-StrangPTK7: 43.076.256–43.161.719, Plus-StrangPTK7SRF: 43.170.910–43.181.506, Plus-StrangSRFCUL9: 43.182.166–43.224.587, Plus-StrangCUL9Diagramm von PRPH2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 53 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 42.696.598–42.698.507, 1.910 BasenExon 2: 42.704.365–42.704.611, 247 BasenExon 1: 42.721.754–42.722.597, 844 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3 kb der 26 kb des Gens aus; 1.041 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRPH2

115

Positionen in PRPH2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26 kb von PRPH2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PRPH2-Gen: peripherin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2-Gen: peripherin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prph2

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen