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Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q12.3
Koordinaten
Chromosom 3: 101.222.546–101.320.575 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 98 kb
Protein
1.241 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE-Select-Transkript
ENST00000193391.8NM_016247.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPG2-bedingte rezessive RetinopathieAutosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im IMPG2-Gen verursacht wird.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von IMPG2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der IMPG2 liegt. IMPG2 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 100.771.561 bis 101.771.560.Chromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100.709.295–100.793.279, Plus-StrangTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, Minus-StrangABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, Minus-StrangIMPG2SENP7: 101.324.205–101.513.241, Minus-StrangSENP7TRMT10C: 101.561.834–101.566.446, Plus-StrangTRMT10CPCNP: 101.574.083–101.594.510, Plus-StrangPCNPZBTB11: 101.648.889–101.677.135, Minus-StrangZBTB11RPL24: 101.677.660–101.686.825, Minus-StrangRPL24: 101.686.827–101.713.301, Plus-StrangCEP97: 101.724.534–101.770.562, Plus-StrangCEP97Diagramm von IMPG2: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 101.222.546–101.226.981, 4.436 BasenExon 18: 101.228.797–101.228.876, 80 BasenExon 17: 101.229.380–101.229.590, 211 BasenExon 16: 101.230.957–101.231.145, 189 BasenExon 15: 101.232.781–101.232.991, 211 BasenExon 14: 101.242.688–101.242.907, 220 BasenExon 13: 101.243.529–101.244.787, 1.259 BasenExon 12: 101.245.802–101.246.105, 304 BasenExon 11: 101.253.696–101.253.781, 86 BasenExon 10: 101.257.529–101.257.773, 245 BasenExon 9: 101.267.511–101.267.531, 21 BasenExon 8: 101.269.515–101.269.573, 59 BasenExon 7: 101.273.581–101.273.742, 162 BasenExon 6: 101.275.663–101.275.745, 83 BasenExon 5: 101.276.664–101.276.713, 50 BasenExon 4: 101.291.479–101.291.510, 32 BasenExon 3: 101.304.146–101.304.312, 167 BasenExon 2: 101.319.584–101.319.832, 249 BasenExon 1: 101.320.288–101.320.575, 288 Basen191510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,4 kb der 98 kb des Gens aus; 3.726 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IMPG2

58

Positionen in IMPG2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 98 kb von IMPG2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). IMPG2-Gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2-Gen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/impg2

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