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Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp11.4
Koordinaten
Chromosom X: 38.284.408–38.327.509 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 43,1 kb
Protein
1.152 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CORDX1
Frühere Symbole
CRD, RP3, RP15, COD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Retinitis pigmentosa

    • RPGR-bedingte RetinopathieX-chromosomal-rezessiv

      Eine Netzhautdystrophie, die durch Veränderungen im RPGR-Gen verursacht wird und die häufigste Ursache der X-chromosomal gebundenen Retinitis pigmentosa ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von RPGR

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom X, mit einer Klammer, an der RPGR liegt. RPGR und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 37.805.959 bis 38.805.958.Chromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, Plus-StrangCYBB: 37.780.018–37.816.994, Plus-StrangCYBBDYNLT3: 37.836.611–37.847.593, Minus-StrangDYNLT3H2AP: 37.990.779–37.991.314, Plus-StrangH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, Plus-StrangH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, Plus-StrangSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, Minus-StrangSRPXRPGR: 38.284.408–38.327.509, Minus-StrangRPGROTC: 38.327.598–38.424.632, Plus-StrangOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, Plus-StrangTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, Plus-StrangMID1IP1Diagramm von RPGR: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 15: 321 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 38.284.408–38.287.245, 2.838 Basen. 77 Varianten mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 14: 38.287.861–38.288.041, 181 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 13: 38.290.959–38.291.024, 66 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 12: 38.291.393–38.291.484, 92 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 11: 38.297.284–38.297.452, 169 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 10: 38.298.956–38.299.141, 186 Basen. 8 Varianten mit Seite hier in Exon 10. Liste anzeigenExon 9: 38.301.247–38.301.371, 125 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 9. Liste anzeigenExon 8: 38.304.635–38.304.790, 156 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 38.310.615–38.310.773, 159 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 38.317.316–38.317.465, 150 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 5: 38.318.829–38.318.987, 159 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 38.321.027–38.321.089, 63 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 38.322.853–38.322.945, 93 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 38.323.399–38.323.524, 126 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 38.327.340–38.327.509, 170 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,7 kb der 43,1 kb des Gens aus; 3.459 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest RPGR

551

Positionen in RPGR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 43,1 kb von RPGR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,7 kb Exons.

Varianten mit Seite (184)

Die RPGR-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A308Pc.922G>CExon 838.304.647Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038.299.108Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A781Rfs*34c.2340delExon 1538.286.658Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.28+1G>AIntron 138.327.339Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.28+1G>CIntron 138.327.339Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.28+2T>CIntron 138.327.338Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.28+2T>GIntron 138.327.338Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.29-2A>GIntron 138.323.526Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.154+1G>AIntron 238.323.398Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
c.154+3_154+6delIntron 238.323.392Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Alle 184 RPGR-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). RPGR-Gen: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. RPGR-Gen: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rpgr

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