Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

LRAT

lecithin retinol acyltransferase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q32.1
Koordinaten
Chromosom 4: 154.744.000–154.753.120 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 9,1 kb
Protein
230 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LCA14
MANE-Select-Transkript
ENST00000336356.4NM_004744.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Leber-Kongenitale Amaurose & RPE65-bedingte Retinopathie

    • Leber-kongenitale AmauroseAutosomal-rezessiv

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien, verursacht durch Veränderungen in Genen wie CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 und AIPL1, die im Säuglingsalter zu schwerem Sehverlust, Nystagmus und eingeschränkten Pupillenreaktionen führen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Bestätigung des Gens kann über die Eignung für genspezifische Behandlungen und klinische Studien entscheiden und dient der genetischen Beratung der Familie.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von LRAT

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der LRAT liegt. LRAT und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 154.248.560 bis 155.248.559.Chromosom 44q32.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 MbDCHS2: 154.231.742–154.491.804, Minus-StrangDCHS2PLRG1: 154.535.005–154.550.415, Minus-StrangPLRG1FGB: 154.562.952–154.572.807, Plus-StrangFGBFGA: 154.581.966–154.590.751, Minus-StrangFGAFGG: 154.604.058–154.612.967, Minus-StrangFGGLRAT: 154.744.000–154.753.120, Plus-StrangLRATRBM46: 154.781.213–154.828.813, Plus-StrangRBM46NPY2R: 155.208.627–155.217.078, Plus-StrangNPY2RDiagramm von LRAT: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 154.744.000–154.744.222, 223 BasenExon 2: 154.744.326–154.744.866, 541 BasenExon 3: 154.748.984–154.753.120, 4.137 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,9 kb der 9,1 kb des Gens aus; 693 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LRAT

12

Positionen in LRAT, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 9,1 kb von LRAT, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). LRAT-Gen: lecithin retinol acyltransferase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrat

Vancouver

Dante Labs. LRAT-Gen: lecithin retinol acyltransferase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrat

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen