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Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q37.1
Koordinaten
Chromosom 2: 233.307.816–233.347.055 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 39,2 kb
Protein
405 Aminosäuren
Auch bekannt als
ARRESTIN, RP47
MANE-Select-Transkript
ENST00000409110.6NM_000541.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Angeborene stationäre Nachtblindheit

    • Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.

Übergeordnete Gruppen

  • Retinitis pigmentosa

    • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SAG

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der SAG liegt. SAG und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 232.827.436 bis 233.827.435.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232.697.259–232.863.338, Plus-StrangGIGYF2SNORC: 232.857.270–232.878.708, Plus-StrangSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, Minus-StrangNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, Plus-StrangNEU2INPP5D: 233.059.967–233.207.903, Plus-StrangINPP5DATG16L1: 233.210.051–233.295.674, Plus-StrangATG16L1SAG: 233.307.816–233.347.055, Plus-StrangSAGDGKD: 233.354.475–233.472.104, Plus-StrangDGKDUSP40: 233.475.526–233.566.783, Minus-StrangUSP40UGT1A8: 233.617.633–233.773.310, Plus-StrangUGT1A8UGT1A10: 233.636.447–233.773.310, Plus-StrangUGT1A10UGT1A9: 233.671.734–233.773.310, Plus-StrangUGT1A9UGT1A7: 233.681.885–233.773.310, Plus-StrangUGT1A7UGT1A6: 233.691.607–233.773.300, Plus-StrangUGT1A5: 233.712.907–233.773.310, Plus-StrangUGT1A4: 233.718.727–233.773.310, Plus-StrangUGT1A3: 233.729.042–233.773.310, Plus-StrangUGT1A1: 233.760.262–233.773.313, Plus-StrangMROH2A: 233.775.679–233.833.423, Plus-StrangDiagramm von SAG: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 233.307.816–233.308.022, 207 BasenExon 2: 233.309.162–233.309.264, 103 BasenExon 3: 233.316.075–233.316.135, 61 BasenExon 4: 233.318.751–233.318.795, 45 BasenExon 5: 233.320.630–233.320.823, 194 BasenExon 6: 233.322.946–233.323.005, 60 BasenExon 7: 233.327.121–233.327.197, 77 BasenExon 8: 233.328.478–233.328.613, 136 BasenExon 9: 233.329.493–233.329.577, 85 BasenExon 10: 233.331.640–233.331.712, 73 BasenExon 11: 233.334.962–233.335.099, 138 BasenExon 12: 233.338.676–233.338.753, 78 BasenExon 13: 233.340.455–233.340.478, 24 BasenExon 14: 233.342.271–233.342.326, 56 BasenExon 15: 233.346.403–233.346.412, 10 BasenExon 16: 233.346.807–233.347.055, 249 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,6 kb der 39,2 kb des Gens aus; 1.218 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SAG

18

Positionen in SAG, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 39,2 kb von SAG, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SAG-Gen: S-antigen visual arrestin. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. SAG-Gen: S-antigen visual arrestin [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sag

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