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Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5p15.2
Koordinaten
Chromosom 5: 14.704.800–14.871.778 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 167 kb
Protein
492 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Frühere Symbole
CCAL2, CMDJ
MANE-Select-Transkript
ENST00000284268.8NM_054027.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Erbliche Arthropathien

    • Familiäre Chondrokalzinose (CCAL2)Autosomal-dominant

      Früh einsetzende Ablagerungen von Kalziumpyrophosphat-Kristallen im Gelenkknorpel, die Pseudogicht-Anfälle und Arthritis verursachen, ausgelöst durch Varianten in ANKH.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von ANKH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der ANKH liegt. ANKH und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 14.288.289 bis 15.288.288.Chromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14.143.223–14.532.128, Plus-StrangTRIOOTULINL: 14.581.792–14.616.180, Plus-StrangOTULINLOTULIN: 14.664.664–14.716.529, Plus-StrangOTULINANKH: 14.704.800–14.871.778, Minus-StrangANKHDiagramm von ANKH: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 14.704.800–14.711.310, 6.511 BasenExon 11: 14.712.874–14.712.973, 100 BasenExon 10: 14.713.544–14.713.667, 124 BasenExon 9: 14.716.706–14.716.835, 130 BasenExon 8: 14.741.827–14.741.922, 96 BasenExon 7: 14.745.870–14.745.962, 93 BasenExon 6: 14.749.172–14.749.306, 135 BasenExon 5: 14.751.069–14.751.239, 171 BasenExon 4: 14.755.861–14.755.944, 84 BasenExon 3: 14.758.480–14.758.598, 119 BasenExon 2: 14.768.975–14.769.191, 217 BasenExon 1: 14.871.352–14.871.778, 427 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 167 kb des Gens aus; 1.479 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ANKH

6

Positionen in ANKH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 167 kb von ANKH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ANKH-Gen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-Gen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ankh

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