Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

ZNF423

zinc finger protein 423

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q12.1
Koordinaten
Chromosom 16: 49.487.524–49.856.112 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 368,6 kb
Protein
1.292 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
KIAA0760, OAZ, hOAZ, Ebfaz, Zfp104, NPHP14, JBTS19
MANE-Select-Transkript
ENST00000563137.7NM_001379286.1
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Joubert-Syndrom und verwandte Erkrankungen

    • Joubert-Syndrom

      Eine Ziliopathie, die durch eine Fehlbildung des Kleinhirns und des Hirnstamms (das Molarenzahn-Zeichen) gekennzeichnet ist und mit einer verminderten Muskelspannung, einer Entwicklungsverzögerung und abnormen Augenbewegungen einhergeht. Gelegentlich sind auch Niere, Leber oder Augen betroffen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ZNF423

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der ZNF423 liegt. ZNF423 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 49.118.935 bis 50.224.701.Chromosom 1616q12.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCBLN1: 49.277.687–49.281.879, Minus-StrangCBLN1C16orf78: 49.373.804–49.399.431, Plus-StrangC16orf78ZNF423: 49.487.524–49.856.112, Minus-StrangZNF423CNEP1R1: 50.024.410–50.042.799, Plus-StrangCNEP1R1HEATR3: 50.065.960–50.107.272, Plus-StrangHEATR3TENT4B: 50.152.901–50.235.310, Plus-StrangTENT4BDiagramm von ZNF423: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 16Exon 8: 49.487.524–49.491.304, 3.781 BasenExon 7: 49.523.624–49.523.739, 116 BasenExon 6: 49.525.363–49.525.494, 132 BasenExon 5: 49.626.170–49.626.254, 85 BasenExon 4: 49.635.660–49.638.874, 3.215 BasenExon 3: 49.730.771–49.730.971, 201 BasenExon 2: 49.789.487–49.789.546, 60 BasenExon 1: 49.855.735–49.856.112, 378 Basen864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8 kb der 368,6 kb des Gens aus; 3.879 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ZNF423-Gen: zinc finger protein 423. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/znf423

Vancouver

Dante Labs. ZNF423-Gen: zinc finger protein 423 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/znf423

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen