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Gen

AHR

aryl hydrocarbon receptor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p21.1
Koordinaten
Chromosom 7: 17.298.652–17.346.147 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 47,5 kb
Protein
848 Aminosäuren
Auch bekannt als
bHLHe76
MANE-Select-Transkript
ENST00000242057.9NM_001621.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Retinitis pigmentosa

      • Eines von 77 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine Gruppe erblicher Netzhautdystrophien mit fortschreitendem Verlust der Stäbchen- und anschließend der Zapfen-Photorezeptoren. Dies führt zu Nachtblindheit und einem allmählichen Verlust des peripheren Sehvermögens.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von AHR

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom 7, mit einer Klammer, an der AHR liegt. AHR und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 16.822.400 bis 17.822.399.Chromosom 77p21.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.317 Mb17,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 MbAGR2: 16.791.387–16.833.433, Minus-StrangAGR2AGR3: 16.854.680–16.881.990, Minus-StrangAGR3AHR: 17.298.652–17.346.147, Plus-StrangAHR: 17.299.295–17.467.234, Plus-StrangSNX13: 17.790.747–17.940.712, Minus-StrangSNX13Diagramm von AHR: 11 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 17.298.652–17.299.329, 678 BasenExon 2: 17.309.936–17.310.123, 188 BasenExon 3: 17.322.501–17.322.607, 107 BasenExon 4: 17.327.759–17.327.848, 90 BasenExon 5: 17.329.952–17.330.075, 124 BasenExon 6: 17.330.756–17.330.886, 131 BasenExon 7: 17.333.912–17.334.114, 203 BasenExon 8: 17.334.887–17.334.996, 110 BasenExon 9: 17.335.645–17.335.786, 142 BasenExon 10: 17.338.986–17.340.228, 1.243 BasenExon 11: 17.342.921–17.346.147, 3.227 Basen12345678910115′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 6,2 kb der 47,5 kb des Gens aus; 2.547 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest AHR

    1

    Position in AHR, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 47,5 kb von AHR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,2 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). AHR-Gen: aryl hydrocarbon receptor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ahr

    Vancouver

    Dante Labs. AHR-Gen: aryl hydrocarbon receptor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ahr

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