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Gen

PITX2

paired like homeodomain 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q25
Koordinaten
Chromosom 4: 110.617.423–110.623.077 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5,7 kb
Protein
324 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
IGDS, RS, Brx1, Otlx2, ARP1
Frühere Symbole
IRID2, IHG2, RIEG, RIEG1, RGS
MANE-Select-Transkript
ENST00000644743.1NM_000325.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts, Axenfeld-Rieger-Syndrom & Aniridie

    • Axenfeld-Rieger-SyndromAutosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in PITX2 oder FOXC1, die die Iris und den Kammerwinkel betrifft und manchmal die Zähne, das Gesicht und den Nabel.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine lebenslange Glaukom-Überwachung wird empfohlen, da etwa die Hälfte der Betroffenen ein Glaukom entwickelt.

    • Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts

      Eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des vorderen Augenabschnitts, einschließlich der Peters-Anomalie, verursacht durch Veränderungen in Genen wie FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 und CPAMD8.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das lebenslange Risiko für ein Glaukom ist hoch, daher wird eine regelmäßige Überwachung des Augeninnendrucks empfohlen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PITX2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der PITX2 liegt. PITX2 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 110.120.250 bis 111.120.249.Chromosom 44q25p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 MbELOVL6: 110.045.846–110.199.205, Minus-StrangELOVL6ENPEP: 110.365.733–110.565.286, Plus-StrangENPEPPITX2: 110.617.423–110.623.077, Minus-StrangPITX2Diagramm von PITX2: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 4Exon 3: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 110.617.423–110.618.688, 1.266 BasenExon 2: 110.621.164–110.621.369, 206 BasenExon 1: 110.622.256–110.623.077, 822 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,3 kb der 5,7 kb des Gens aus; 975 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PITX2

52

Positionen in PITX2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,7 kb von PITX2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PITX2-Gen: paired like homeodomain 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pitx2

Vancouver

Dante Labs. PITX2-Gen: paired like homeodomain 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pitx2

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