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Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq21.1
Koordinaten
Chromosom X: 83.508.290–83.512.127 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 3,8 kb
Protein
361 Aminosäuren
Auch bekannt als
BRN4, OTF9, DFNX2
Frühere Symbole
DFN3
MANE-Select-Transkript
ENST00000644024.2NM_000307.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Prälinguale nicht-syndromale genetische Schwerhörigkeit

      Eine seltene, genetisch hochgradig heterogene HNO-Erkrankung, die auf Fehlbildungen des Innen- und/oder Mittelohrs bzw. des Hörnervs zurückzuführen ist. Sie ist typischerweise durch eine beidseitige, schwere bis hochgradige Hörminderung (mittlerer Schallempfindungsverlust von 60 dB oder mehr bei den Frequenzen 500, 1.000 und 2.000 Hz auf dem besseren Ohr) gekennzeichnet, die vor Beginn des Spracherwerbs auftritt und nicht mit sichtbaren Auffälligkeiten des äußeren Ohrs oder sonstigen medizinischen Problemen einhergeht. Sie schreitet in der Regel nicht fort (nicht-progressiv) und beeinträchtigt den Erwerb der Lautsprache.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Aufbau von POU3F4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der POU3F4 liegt. POU3F4 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom X, von 83.010.209 bis 84.010.208.Chromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83.508.290–83.512.127, Plus-StrangPOU3F4CYLC1: 83.861.126–83.886.700, Plus-StrangCYLC1Diagramm von POU3F4: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 1: 64 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 83.508.290–83.512.127, 3.838 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 3,8 kb des Gens aus; 1.086 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest POU3F4

64

Positionen in POU3F4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 3,8 kb von POU3F4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). POU3F4-Gen: POU class 3 homeobox 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-Gen: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pou3f4

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